结构生物化学/遗传变异

遗传变异

遗传变异是基因的不同版本，它具有略微不同的核苷酸序列。

类型

遗传变异可以指

• 一个单核苷酸多态性 (SNP)，如果它是常见的遗传变异
• 一个突变，如果它是一种罕见的遗传变异
• 一个拷贝数变异

艾滋病

一些暴露于艾滋病毒的人从未发展成艾滋病，这导致了为什么发生这种情况的问题？研究人员发现了一种罕见的遗传变异可以保护人们免受艾滋病的侵害。科学家认为，称为CCR5的基因的罕见变异可能是在进化过程中被选择的，因为它使人们对与艾滋病毒无关的生物具有抵抗力。然而，CCR5基因变异保护免受艾滋病的能力可能有助于从进化的角度来说，它保留在人类基因库中。

CCR5-delta32基因编码保护人类血液免受艾滋病毒侵害。艾滋病毒与表面具有正常受体的血细胞结合。CCR5-delta32基因通过将受体改变为较小的内部版本来保护。这使得艾滋病毒无法与血细胞结合，因此变得无用。几乎20%的欧洲人拥有一份CCR5-delta32基因拷贝的事实表明它是进化选择的结果。该基因来自突变，但由于其益处而固定在基因库中。对艾滋病毒的抵抗力并不合乎逻辑，因为艾滋病毒是一种相对较新的现象，因此不可能是这种进化选择的起因。目前的想法是CCR5-delta32基因提供了对先前流行病的保护。这将解释为什么它在北欧如此普遍。此外，在亚洲或非洲人口中几乎没有CCR5基因。这表明CCR5-delta32基因并不是为了预防艾滋病毒，因为缺乏该基因的高流行率群体。

参考文献

• 美国卫生与公众服务部。新遗传学。2006年10月。<http://www.nigms.nih.gov>.
• “遗传变异维基百科页面。“。<http://en.wikipedia.org/wiki/Genetic_variant>.