结构生物化学/遗传学术语
分离定律- 每个个体对任何特定性状都拥有一对等位基因,并且每个亲本随机选择其等位基因中的一份传递给后代。
独立分配定律- 不同性状的独立基因从亲本独立地传递给后代。
染色体遗传理论- 遗传模式可以通过假设基因位于染色体的特定位点来解释。
基因组- 一套完整的染色体。
基因- 制造一种蛋白质或 RNA 所需的所有 DNA。
显性- 当杂合时,在表型中完全表达的等位基因。
隐性- 当杂合时,隐藏的等位基因。
共显性- 两种等位基因都以独立且可区分的方式影响表型。
不完全显性- 介于两个亲本之间的表型。
基因座- 基因在染色体上的位置(基因座=单数)。
等位基因- 基因座上的基因变异。
基因型- 等位基因(基因)列表。
表型- 等位基因的表达“性状”- 你观察到的。
杂合子- 不同的等位基因。
纯合子- 相同的等位基因。
端粒- DNA 的末端。
上位性- 一个基因座的基因改变另一个基因座的基因的表型;确定途径中哪个基因先出现的方法。
3’ 到 5’ 磷酸二酯键- 相邻核苷酸之间的化学键。
螺线管- 核小体的环形环。
中心法则- DNA 到 RNA 到蛋白质。
诱变剂- 引起突变的物理或化学物质。
替换类型突变- 沉默突变、错义突变、无义突变。
插入/缺失- 移码。
更准确的复制- 核苷酸选择、DNA 校对、错配修复。
染色体形状- 中着丝粒、近端着丝粒、亚中着丝粒、端着丝粒。
罗伯逊易位- 近端着丝粒染色体短臂与另一个染色体长臂交换,形成一个大型中着丝粒染色体 + 一个无法分离而丢失的片段。
特征或特性- 属性或特征。
综合征- 唐氏综合征(母亲年龄)21 号染色体、帕陶综合征 13 号染色体、爱德华综合征 18 号染色体、特纳氏综合征 XO、三倍体-X XXX 或(XXXX:额外的 X 染色体可以失活,不一定活跃)、克莱恩菲尔特综合征 XXY(或 XXXY)、雅各布综合征 XYY(巨人症)。
非整倍体- 染色体对在减数分裂过程中通常在后期阶段没有正确分离。
交叉- 染色体之间遗传物质的交换。
联会- 减数分裂过程中两个同源染色体配对。
染色体部分- 端粒、着丝粒、着丝点、纺锤丝微管、四联体、中心体。
载体- 自我复制并插入/转移 DNA 到宿主细胞的 DNA。
孤雌生殖- 从未受精的卵细胞发育而成的人。
癌基因- 与细胞周期和细胞繁殖相关的基因。这些基因的突变会导致癌性肿瘤。
多因素- 多个因素共同导致最终产物,例如遗传因素和环境因素共同导致一个人的想法。
连接酶- 参与细胞修复或粘合的酶蛋白。
探针- 单链 DNA,用放射性或其他方法标记,以便以后识别。
家谱- 一个基因遗传传递的有序图。跟踪几代人中的基因,以了解基因是如何传递的。
无义突变- 在序列中过早地编码一个终止密码子,导致蛋白质未完成。 [1]
1.Reece, Jane (2011). 生物学. Pearson. ISBN 978-0-321-55823-7. {{cite book}}
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基因中结构生物化学的例子。DNA 远非完美。它产生的突变频率超出了我们的想象,但有一些蛋白质可以帮助纠正这些突变,使细胞不受这些突变的影响。协同工作的分子大复合物包含几种不同的蛋白质,每种蛋白质都有自己的“工作”。第一种蛋白质称为 BRCA1。当 DNA 链发生突变时,链断裂。当这种情况发生时,会有两种情况,一种称为 53BP1 的蛋白质会介入并切断 DNA 片段以避免制作不良副本。不幸的是,这意味着该染色体不再工作,并且取决于它对细胞生命的重要性,它可能会杀死细胞。通过让 BRCA1 结合到该位点,可以避免这种情况,这使得 53BP1 无法进入并切断 DNA 片段。BRCA1 就位后,一系列其他小蛋白质会附着以帮助纠正突变。其中一种蛋白质是 PalB2。这种蛋白质的主要作用是为两种可以相互作用的蛋白质提供结合位点。一种蛋白质是 RAD51。每个染色单体都有一个相同的姐妹染色单体。RAD51 本质上是蛋白质复合物的扫描仪,寻找姐妹染色单体并扫描它,以便复合物知道如何修复突变。最后,BRCA2 是真正修复突变的蛋白质,它利用 RAD51 的“扫描”结果,并在结合蛋白 PalB2 和 BRCA1 的帮助下停留在突变部位。这就是许多突变被纠正以避免可能对细胞和整个生物体产生非常负面结果的问题的方式。<ref name="Links between genome integrity and BRCA1 tumor suppression">[1],