结构生物化学/基因组分析/核型分析

核型是指特定物种的完整染色体组。不同生物的染色体数量和外观差异很大。人类有 46 条染色体，22 对常染色体和一对性染色体。后者决定了发育中的胚胎是生理上的男性还是女性，男性核型显示了与其更大的 X 染色体伴侣并排的小型 Y 染色体（女性在核型中具有两个 X 染色体）。

核型通常是指通过光学显微镜观察到的完整排列的染色体组的图像。几乎任何类型的组织都可以获得染色体组。^[1] 分裂的细胞用特殊染料染色，通常是吉姆萨染色剂，然后在中期阶段停止细胞分裂。当所有染色体都可见时，拍摄分裂细胞的图像，然后将单个染色体从图片中剪下并根据大小重新排列到单独的介质上。染色体对也根据其大小、条带模式和着丝粒的位置进行匹配。^[2]

排列和排序后，科学家就可以研究染色体的数量和外观。这可以导致医学诊断，例如唐氏综合症。唐氏综合症是一种人类疾病，由 21 号染色体额外复制引起（由于这个原因，该综合征通常被称为 21 三体综合征）。唐氏综合症可以通过核型很容易地识别，因为图像中明显存在额外的染色体。另一个染色体异常的例子是特纳氏综合征（女性只有一个 X 染色体，而不是通常的两个）。^[3] 爱德华氏综合征是 18 三体综合征，帕陶氏综合征是 13 三体综合征的结果。爱德华氏综合征和帕陶氏综合征都会导致婴儿在婴儿期死亡。^[4]

事实上，有些人坚持在怀孕初期对他们的未出生婴儿进行核型分析，以检测此类疾病，通常采用的方法是羊膜穿刺术。^[5] 然而，一些科学团队现在建议在基因检测中进行更新、更准确的检测，例如微阵列研究。^[6]

有些人怎么会多出染色体呢？在人类中，精子和卵子都有一套染色体，共 23 条。卵子和精子通过减数分裂进行复制，每次循环产生 4 个新的配子。如果减数分裂过程中出现错误，染色体对可能无法正确分离并分配到每个形成的细胞中，导致一个配子含有两条基因的拷贝，而不是一条。当这个配子在受精过程中与相应的配子结合时，染色体数量就会异常。如果具有两条基因拷贝的精子与具有一个基因拷贝的卵子受精，产生的胚胎将具有三个拷贝，并且会遭受上面列出的与三体综合征相关的疾病。缺少一条染色体的精子也可能与正常的卵子受精，导致胚胎只有一条基因的拷贝，这也会导致遗传问题（这被称为单体综合征）。^[7]