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结构生物化学/基因组分析/基因组分析对医学的影响

来自维基教科书,开放世界中的开放书籍

基因组测序和科学的伦理和政治

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"如同大多数重要的科学进步,人类基因组计划带来了益处和问题。益处是不可估量的,问题也是如此。随着 DNA 技术提供了有关人类基因的重要信息,以及许多诊断工具和治疗益处,我们不知道相同的信息是否也可以用于歧视个人、雇员和保险公司。保险公司坚持进行大规模的基因筛查测试,以检测导致对糖尿病、心血管疾病、癌症和各种精神疾病等常见疾病易感性的基因,这是一种非常现实的可能性。"

正如我们过去所见,围绕干细胞、其来源及其使用的争议已经产生了政治和科学后果。2001 年,布什总统禁止使用联邦资金用于后期干细胞系。虽然这一禁令后来被取消,但科学的政治和人文影响不容忽视;科学在人类知识、技术和力量方面展现出巨大的希望,但我们通过科学取得的成果也伴随着巨大的责任。对新干细胞系的联邦资金冻结严重阻碍了该领域的科学进步,该领域似乎有望治愈疾病,改善人类福祉,但这也提醒人们,无论好坏,科学与政治密切相关,我们未来的科学进步不仅取决于科学家及其研究,还取决于立法者和官僚。虽然 DNA 测序和基因研究仍是一个相对较新的领域,但这些知识的意义在医学领域具有社会、政治和个人后果,还有待发现。

除了科学、技术和医学在法律和经济上的政治关系之外,新技术还需要考虑伦理问题。在未来,可能能够可靠地克隆人类,人工修改 DNA 以提供身体和精神益处,以及筛查“缺陷”。DNA 分析和操作技术的潜在后果范围几乎是无限的,虽然可能很难忘记科学技术的影响以及科学家今天已经拥有的操纵 DNA 的力量,但可能很容易忘记我们个人和社会在道德和道德方面的责任,关于我们拥有的力量以及我们如何运用它。是否会颁布新的法律来规范 DNA 的存储和使用方式,或者是否会成立新的监管机构来防止 DNA 的滥用(通过盗窃、测序、克隆、人工操纵等)还有待观察,部分原因是该技术尚未普及,而当前的能力由于我们对基因和多基因相互作用的缺乏了解以及我们在哺乳动物克隆方面遇到的困难而受到限制。

然而,在未来,这种情况可能会改变,对哺乳动物规模的 DNA 操纵可能会变得非常容易,尤其是随着我们对基因相互作用方式及其作用的了解加深。这在政治、经济和伦理上意味着什么,现在还难以确定。但随着科学推动新技术,尤其是在 DNA 和基因操纵方面,这些问题将成为公众关注的焦点,就像干细胞研究一样,这些技术的意义将变得更加明显和更加深刻。

基因组测序和医学

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镰状细胞贫血

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镰状细胞和正常红细胞的混合物

镰状细胞贫血的名字来源于受镰状细胞性状影响的红细胞的形状。镰状形状是由红细胞缺氧引起的,会导致小毛细血管堵塞,并损害全身的血液流动。当毛细血管堵塞时,这会导致肢体疼痛性肿胀,并由于血液流动不良而导致细菌感染或中风的风险增加。此外,镰状细胞不像正常形状的血液细胞那样在体内循环,因此由于循环血液量的减少而导致贫血。这种突变虽然在其他方面不利,但略微有利,因为这种性状使受感染者对疟疾具有抵抗力。

镰状细胞贫血是由单个血红蛋白链中单个特定氨基酸序列的变化引起的。这一观点是由鲍林提出的,后来被证明是正确的。大约 7% 的世界人口患有某种血红蛋白疾病,这些疾病是由氨基酸序列的变化引起的。然后,在 1956 年,维尔南·英格拉姆通过证明镰状细胞性状的确切原因是血红蛋白中单个氨基酸的替换,更具体地说,是缬氨酸替换了血红蛋白 β 链第 6 位的谷氨酸,从而证明了鲍林的正确性。随着基因组测序的进步,这些疾病的确切原因可以被发现,从而更接近于发现治愈方法。因此,基因组测序可以与医学相关联,因为它有助于找到疾病的直接原因,从而使研究人员能够寻找更具体的方法来纠正问题,而不仅仅是症状。

地中海贫血

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地中海贫血是另一种由正常基因组变化引起的疾病。在这种情况下,它是由于单个血红蛋白链的丢失引起的,而不是像镰状细胞贫血那样的替换。这种疾病会导致贫血、苍白和疲劳。单个血红蛋白链的丢失可以通过基因组测序找到。地中海贫血是一种常染色体隐性遗传的血液疾病。与镰状细胞贫血不同,镰状细胞贫血中血红蛋白功能不正常,地中海贫血是一种血红蛋白正常但产量不足的疾病。地中海贫血有三种类型:α 型、β 型和δ 型。每种类型都以无法产生相应血红蛋白链为特征。然而,与镰状细胞贫血一样,地中海贫血为携带者提供了抵抗疟疾的某种程度的保护。

参考文献

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1. Falcón de Vargas, Aída. "人类基因组计划及其在临床医学中的重要性." doi:10.1016/S0531-5131(01)00570-2 <http://www.sciencedirect.com/science?_ob=ArticleURL&_udi=B7581-47W61Y4-BG&_user=4429&_coverDate=07%2F31%2F2002&_rdoc=1&_fmt=full&_orig=search&_cdi=12913&_sort=d&_docanchor=&view=c&_searchStrId=1094477520&_rerunOrigin=google&_acct=C000059602&_version=1&_urlVersion=0&_userid=4429&md5=a44d78db6508ff39d2670fc0ce486bb1#toc9>.

2. 斯特里尔,卢伯特,伯格,杰里米·M.,蒂莫奇科,约翰·L. "生物化学" 第六版。W.H.弗里曼和公司。2007 年。

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