结构生物化学/由膜脂异常积累导致的遗传性人类疾病
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膜中的极性脂质持续进行代谢周转。合成速率等于降解速率。降解通常由溶酶体中的水解酶促进。然而，如果由于负责鞘脂降解的酶缺陷导致组织中部分降解产物积累，则会导致严重疾病。
一个例子是尼曼-皮克病，它是由鞘磷脂酶的遗传缺陷引起的，鞘磷脂酶是一种从鞘磷脂中裂解磷酸胆碱的酶。鞘磷脂存在于大脑、脾脏和肝脏中。该疾病会导致婴儿智力迟钝，并可能导致早逝。另一个例子是泰-萨克斯病，其中身体缺乏酶六己糖苷酶。缺乏这种酶会导致神经节苷脂 GM2 的积累，最终导致泰-萨克斯病。这种疾病的症状包括发育迟缓、瘫痪、失明和三到四年内死亡。
检测这些疾病的方法是对潜在的父母进行检测，然后检测他们的 DNA 以确定缺陷的确切性质以及其遗传给后代的可能性。如果女性怀孕，医生会检查胎盘内的细胞或包裹婴儿的羊水。
1. Nelson, David L., Michael M. Cox, and Albert L. Lehninger. "Inherited Human Diseases Resulting from Abnormal Accumulations of Membrane Lipids." Lehninger: Principles of Biochemistry. New York: W. H. Freeman and, 2005. N. pag. Print.