结构生物化学/苯丙酮尿症 (PKU)

苯丙酮尿症

如果一种或多种氨基酸缺失或过量，就会导致严重后果。一种名为苯丙酮尿症 (PKU) 的遗传疾病是由身体无法清除多余的苯丙氨酸引起的。PKU 是一种常染色体隐性遗传疾病，这意味着患病的唯一途径是父母双方都携带与该疾病相关的基因变异。PKU 患者出生时缺乏分解苯丙氨酸氨基酸的酶。由于苯丙氨酸含量极高，因此会积累并具有很高的毒性，尤其是对大脑而言，因此 PKU 会导致智力低下。然而，苯丙氨酸是一种必需氨基酸——身体无法缺少它。饮食和基因都与 PKU 的病因有关，因此任何控制体内苯丙氨酸供应的方法都可以预防该疾病。

原因

苯丙酮尿症 (PKU) 是遗传性的，这意味着它会通过家庭遗传。父母双方都必须遗传缺陷基因，婴儿才会患病。这被称为常染色体隐性遗传性状。PKU 婴儿缺少一种叫做苯丙氨酸羟化酶的酶，而该酶是分解一种叫做苯丙氨酸的必需氨基酸所必需的。这种物质存在于含蛋白质的食物中。如果没有这种酶，苯丙氨酸和两种密切相关的物质会在体内积聚。这些物质对中枢神经系统有害，会导致脑损伤。

症状

苯丙氨酸在人体产生黑色素的过程中发挥作用，黑色素是决定皮肤和头发颜色的色素。因此，患有该疾病的婴儿往往比没有该疾病的兄弟姐妹肤色、头发和眼睛更浅。

其他症状可能包括

• 智力和社会技能发展迟缓
• 头围明显小于正常
• 多动
• 手臂或腿部抽搐
• 智力低下
• 癫痫
• 皮肤疹
• 震颤
• 手部位置异常
• 如果病情得不到治疗或没有避免含苯丙氨酸的食物，可能会在呼吸、皮肤和尿液中闻到“鼠味”或“霉味”。这种特殊的气味是由于体内苯丙氨酸物质积聚造成的。

诊断

PKU 可以通过简单的血液检测轻松检测出来。美国所有州都要求所有新生儿进行 PKU 筛查测试，作为新生儿筛查的一部分。通常在婴儿离开医院之前，通过从婴儿身上抽取几滴血进行检测。

如果初始筛查结果呈阳性，则需要进行进一步的血液和尿液检测以确认诊断。

治疗

然而，值得庆幸的是，PKU 疾病很容易诊断，如果存在，PKU 是一种可以治疗的疾病。医生通过开具终生限制性饮食来治疗患有 PKU 的儿童。治疗包括苯丙氨酸含量极低的饮食，尤其是在儿童生长发育期间。必须严格遵守饮食。这需要注册营养师或医生的密切监督以及父母和孩子的配合。那些在成年后继续坚持饮食的人身体和精神健康状况更好。大多数专家建议“终生饮食”。这在怀孕前和整个怀孕期间尤为重要。

苯丙氨酸在某些食物中含量很高，例如牛奶、鸡蛋和含有阿斯巴甜（NutraSweet）的人工甜味剂的减肥汽水都是苯丙氨酸的丰富来源。这种饮食非常严格，要求人们避免这些食物和其他许多食物，例如肉类和鱼类、乳制品、面包、坚果，甚至一些蔬菜。因此，PKU 患者必须服用特殊的无苯丙氨酸维生素/矿物质补充剂，以确保他们获得这些食物中丰富的其他必需氨基酸的充足量。例如，专门为 PKU 婴儿配制的一种名为 Lofenalac 的特殊婴儿配方奶粉。它可以终生用作蛋白质来源，苯丙氨酸含量极低，并平衡了其余的必需氨基酸。另一个例子是服用鱼油等补充剂，以替代标准无苯丙氨酸饮食中缺少的长链脂肪酸，从而帮助改善神经发育，包括精细运动协调能力。可能还需要其他特定的补充剂，例如铁或肉碱。

预后

如果从婴儿出生不久就开始严格遵守饮食，预计预后会很好。如果治疗延误或病情得不到治疗，就会发生脑损伤。学校学习能力可能会轻微受损。如果不能避免含有苯丙氨酸的蛋白质，PKU 会导致在生命的第一年结束时智力低下。如果该疾病得不到治疗，会导致严重智力低下。注意力缺陷多动障碍 (ADHD) 似乎是在那些不坚持极低苯丙氨酸饮食的人中最常见的问题。

预防

酶测定可以确定父母是否携带 PKU 基因。绒毛膜绒毛取样可以在怀孕期间进行，以筛查胎儿是否患有 PKU。

患有 PKU 的女性在怀孕前和整个怀孕期间密切遵循严格的低苯丙氨酸饮食非常重要，因为这种物质的积累会损害发育中的婴儿，即使孩子没有遗传缺陷基因也是如此。

参考文献

• 美国卫生与公众服务部。新的遗传学。2006 年 10 月。<http://www.nigms.nih.gov>。
• "苯丙酮尿症。" . 国家卫生研究院。<http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001166.htm>。