结构生物化学/突变等位基因的特性

概述

如果 DNA 突变改变了蛋白质的氨基酸序列，那么它可能具有以下功能后果之一（morph = 形态）。

获得性功能通常是错义突变或易位，改变了启动子。

1. 强效突变 - 表达增加
   1. 例如，一个持续发出信号且无法关闭的突变蛋白。
2. 新效突变 - 蛋白质在“新”地方表达
   1. 例如，在生物体上的新位置 - 也许新效突变现在在眼睛中表达，而它通常在脚中表达。在发育的不同时间 - 也许新效突变现在在成年期表达，而它通常只在儿童期表达，例如乳糖耐受。

功能丧失

1. 弱效突变 - 表达减少或“泄漏”；通常是错义突变的结果，因为这是一种不太剧烈的变化
2. 无效突变 - 没有表达，或无效；通常是更剧烈突变（缺失、无义、移码）的结果
3. 反向突变 - 与形式/蛋白质相反，显性负性；有毒蛋白，反向突变实际上会伤害正常蛋白，当两者在杂合子中存在时；通常，这种情况是蛋白质形成多亚基复合物。

弱效突变

1. 性质：常见，泄漏
2. 典型突变：错义
3. 基因产物活性：降低
4. 隐性/半显性/显性：通常隐性；如果基因不寻常，则为半显性。

无效突变

1. 性质：常见，无效
2. 典型突变：缺失，无义，移码
3. 基因产物活性：缺失
4. 隐性/半显性/显性：通常隐性；如果基因不寻常，则为半显性。

反向突变

1. 性质：相对罕见，显性负性
2. 典型突变：错义，无义
3. 基因产物活性：拮抗剂
4. 隐性/半显性/显性：半显性

强效突变

1. 性质：相对罕见
2. 典型突变：错义，易位
3. 基因产物活性：大幅增加
4. 隐性/半显性/显性：半显性或显性

新效突变

1. 性质：相对罕见
2. 典型突变：易位
3. 基因产物活性：不同，或相同但在不同位置
4. 隐性/半显性/显性：半显性或显性