结构生物化学/蛋白质功能/血红素/血红蛋白/地中海贫血
与镰状细胞性贫血不同，镰状细胞性贫血是一种导致合成功能失常的珠蛋白链的疾病，地中海贫血是一种合成过少的珠蛋白链的疾病。地中海贫血通常由调控基因突变引起。这种缺陷降低了合成血红蛋白所需的一种珠蛋白链的合成速率，从而导致异常血红蛋白的形成并引起贫血。
地中海贫血有三种类型（根据受影响的珠蛋白链分类），α-地中海贫血、β-地中海贫血和ɣ-地中海贫血。
α-地中海贫血：α-地中海贫血的影响和严重程度取决于受影响的α-珠蛋白基因座数量，因为α-珠蛋白链由两个基因编码，每个基因包含2个基因座，因此该疾病的影响可能是微不足道的甚至不存在。如果四个基因座中只有一个受影响，那么这个人通常不会表现出该疾病的任何症状，他们只是携带者。如果受影响的基因座有两个，那么这个人通常会有轻微的症状，类似于缺铁性贫血（这种情况通常被称为α-地中海贫血特征）。然而，当三个基因座受影响时，该疾病的影响会变得更加明显和严重，因为现在编码α-珠蛋白的两个基因都出现了缺陷（这种情况被称为HbH病），会产生不稳定的血红蛋白，它作为一种氧气转运蛋白效率要低得多（因为它对氧气的亲和力高于正常水平），从而导致贫血和脾肿大。如果所有四个基因座都受影响，那么胎儿将无法存活，要么死在子宫里导致流产，要么死产。
β-地中海贫血：与α-地中海贫血一样，β-地中海贫血的严重程度取决于突变的性质；突变可以完全阻止β链的产生（称为βo），或者允许有限的β链形成（称为β+）。然而，与α-珠蛋白不同，α-珠蛋白由4个基因座编码，而β-珠蛋白只由一个基因编码，该基因有两个基因座，因此该疾病的严重程度根据受影响的基因座是1个还是2个而有很大差异。如果只有一个基因座发生突变，那么症状非常轻微，有时甚至无法察觉，唯一的副作用是红细胞大小略微减小（这种疾病被称为β-地中海贫血轻型）。然而，如果两个等位基因都受影响，那么这个人会患上严重的贫血，甚至会导致死亡，除非他们定期接受输血（称为β-地中海贫血重型）。还存在两种极端情况之间的中间情况，这种情况通常会导致贫血，但可以通过偶尔输血来控制（称为中间型地中海贫血）。然而，无论疾病的严重程度如何（即受影响的基因座数量），与β链相比，仍然会产生过量的α链，这些α链倾向于与红细胞结合，并会导致膜损伤，甚至形成有毒聚集体。
ɣ-地中海贫血：与其他疾病一样，ɣ-地中海贫血也存在两种情况，一种是限制ɣ链产生的突变，另一种是完全消除ɣ链的形成。然而，与其他疾病不同，ɣ链只占血红蛋白的2-3%，因此即使不产生ɣ链，该疾病的影响也不严重。与该疾病相关的最大风险是它抵消了β-地中海贫血的检测效果（即A2血红蛋白的增加），并可能导致误诊。这种误诊可能会导致严重的疾病，在某些情况下甚至会导致死亡。
Berg, Jeremy M. John L. Tymoczko. Lubert Stryer. 生物化学第六版。W.H. Freeman and Company. 纽约，2007。