结构生物化学/结构变异
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结构变异 (SV) 是生物体染色体中基因组的改变。这些变异可能是缺失、重复、拷贝数变异、插入、倒位或易位。改变区域的大小范围可以从 1 Kb 到 3 Mb。
在染色体重复中，染色体中区域的额外副本形成。如果这些重复并排，则称为串联重复。但是，如果它们是分开的，则被称为位移。
如果生物体具有相同基因的多个拷贝，则其表型可能会改变。随着基因片段的倍增，该基因被转录、翻译和表达的可能性也会增加。结果，人们可能比其他人产生更多的蛋白质。这可能在生物体的生理学中发挥有害或有益的作用。
生物体也可能从这种异常中受益，因为它为它们提供了额外的基因，这些基因可能会突变为进化适应性所需的其它重要基因。
缺失是染色体中导致 DNA 序列丢失的突变。根据缺失的大小，生物体可能会经历各种表型。与重复类似，缺失可能会改变基因剂量。
缺失可能对生物体极其有害，具体取决于大小和位置。某些表型需要两个基因的存在才能正常表达。单倍剂量不足用于描述只具有两个基因之一的突变表型。
Amos-Landgraf, J. M. 等人。Prader-Willi 和 Angelman 综合征的染色体断裂涉及近端和远端断裂点处大的转录重复之间的重组。《美国人类遗传学杂志》65, 370–386 (1999)
Christian, S. L. 等人。大的基因组重复序列映射到 Prader-Willi/Angelman 综合征染色体区域 (15q11-q13) 的不稳定位点。《人类分子遗传学》8, 1025–1037 (1999)