结构生物化学/泰-萨克斯
泰-萨克斯是一种遗传性的常染色体隐性遗传疾病，是由15号染色体上的基因突变引起的；结果是体内缺乏一种必需的酶。正常人体内存在一种叫做己糖胺酶 A (HEX A) 的酶，这种酶存在于大脑中。它的主要功能是代谢大脑中的一种脂肪物质，叫做 GN12 神经节苷脂，讽刺的是，这种物质少量存在时对大脑功能至关重要。患有泰-萨克斯病的人不能产生这种酶，因为制造这种酶的基因发生了突变。因此，这些神经节苷脂，特别是神经节苷脂 GM2，会在细胞中积累，尤其是在大脑细胞中。
泰-萨克斯基因在阿什肯纳兹犹太人群体中最为普遍，大约 4% 的人口携带这种致死基因。
当父母双方都携带突变的基因拷贝，并将这两个拷贝传给后代时，就会遗传泰-萨克斯病。正常染色体通常成对存在，称为等位基因，每个等位基因具有相同的基因和功能，可以支配，以防另一个染色体上发生突变。两个染色体上都有野生型等位基因的个体没有将疾病传给孩子的可能性。但是，如果父母一方携带泰-萨克斯基因的一个拷贝，他们就会成为该疾病的携带者，但由于他们拥有一个正常的拷贝，所以该疾病不会表达。然而，如果父母双方都是该疾病的携带者，继承了两个突变拷贝的孩子将完全表达该疾病。右边的图展示了泰-萨克斯的遗传方式。由于这种疾病是通过 22 对常染色体中的其中一对遗传的，并且只有当继承了两个隐性基因拷贝时才会表达，因此被称为常染色体隐性遗传疾病。
泰-萨克斯可以通过血液测试来检测血液中 HEX A 的水平，或者进行眼部检查来确定是否存在泰-萨克斯的标志性特征——“樱桃红斑”，来诊断。泰-萨克斯有三种类型：婴儿型、青少年型和成年发病型。
患有泰-萨克斯的婴儿从出生到大约 6 个月大时看起来正常。此后，他们开始出现发育障碍。随着时间的推移，他们的认知功能会下降，最终失去爬行、翻身或坐起来的的能力。其他症状可能包括吞咽困难和呼吸困难。到 2 岁时，婴儿开始出现癫痫发作、精神和肌肉功能丧失，以及对周围环境失去意识。大多数孩子无法活过 4 或 5 岁。
患有青少年型泰-萨克斯的儿童最初会表现出协调性差和肌肉无力。与婴儿型泰-萨克斯相似，儿童逐渐失去行走、独立进食和交流的能力；最终，受影响的儿童也会开始出现癫痫发作。此外，他们还容易感染，经常反复患肺炎。幸运的是，这种类型的严重程度不如婴儿型泰-萨克斯严重。
成年发病型泰-萨克斯可能是最难正确诊断的一种类型。患有这种疾病的成年人经常报告说被误诊为其他疾病，因为他们没有在视网膜上出现“樱桃红斑”。与其他两种类型一样，成年人也会出现肌肉无力和协调性差。成年发病型泰-萨克斯的后果没有那么严重。许多人确实会出现呼吸和吞咽问题，但仍然可以照顾自己。此外，患有这种疾病的个体不像其他两种类型那样寿命缩短。
目前还没有泰-萨克斯的治愈方法；只有一些方法可以控制症状。
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