结构生物化学/brca1

BRCA1 是一个基因，它产生一种称为 1 型乳腺癌易感性蛋白的蛋白质，该蛋白最终负责修复 DNA。
BRCA1 在乳腺细胞组织以及其他组织中表达。它有助于修复受损的 DNA 或杀死任何无法修复的细胞。如果 BRCA1 本身受损，则无法修复 DNA，这会导致患癌风险增加。
BRCA1 蛋白与其他肿瘤抑制基因、DNA 损伤传感器和信号转导器一起形成一个称为 BRCA1 相关基因组监控复合体 (BASC) 的大型蛋白质复合体。 BRCA1 蛋白还通过 C 端与 RNA 聚合酶 II 相关联，并与组蛋白脱乙酰酶相互作用。BRCA1 蛋白在双链断裂的 DNA 修复、转录、转录调控和泛素化中起着重要作用。

结构

BRCA1 蛋白有四个主要的蛋白质结构域，即 Znd C3hc4 环域、丝氨酸域和两个 BRCT 域，它们由 BRCA1 和 BRCA2 组成。这些结构域编码了 BRCA1 蛋白的 27%
BRCA1 基因位于第 17 号染色体的长臂上，位于 2 号区域的 1 号带，碱基对 38,429551 到碱基对 38,551,283。

功能

BRCA1 修复 DNA 中双链的断裂。双螺旋通过交联、转录和翻译不断断裂。 有很多方法可以修复断裂的 DNA。一种方法是用姐妹染色单体替换断裂的 DNA。这被称为同源重组。BRCA1 利用来自同源染色体的姐妹染色单体形成与模板相同的染色体。 BRCA1 与几种不同的蛋白质反应以修复断裂的基因。BRCA1 蛋白在 DNA 修复过程中与 RAD51 相互作用。BRCA2 蛋白具有与 BRCA1 相似的功能，它也通过影响 DNA 损伤修复与 RAD51 相互作用。

突变

BRCA1 基因的突变会导致乳腺癌或遗传性乳腺卵巢癌综合征。BRCA1 或 BRCA2 基因发生突变的女性在 90 岁时患乳腺癌的风险约为 60%，患卵巢癌的风险增加，约 55% 的女性会发生这种情况 这些突变可能与碱基对的单一变化一样简单。然而，有时 DNA 中的 BRACA1 基因的大部分会被重排。这些重排可能是由于缺失、重复或添加了不需要的碱基对。
突变的 BRCA1 基因会产生一种异常短的蛋白质，因此无法正常工作，也无法修复 DNA 中的双螺旋链。BRCA1 基因的突变还会导致卵巢癌、输卵管癌和前列腺癌的风险增加。