诊断放射学/肌肉骨骼影像/肿瘤基础/遗传性多发性外生骨疣

以多发性软骨瘤形成而著称的最常见软骨发育不全症。

病理生理学

软骨瘤 与下面的骨髓和皮质骨连续。

透明软骨帽在达到骨骼成熟后会退化。

孤立型是唯一与辐射相关的良性肿瘤。

1:50,000-1:100,000；关岛/马里亚纳群岛 1:1,000

出生后不久形成；几乎所有患者在 12 岁时被发现；M:F = 1.5:1.0

身材矮小（40%）原因是外生骨疣的形成以牺牲纵向骨骼生长为代价

软骨形成的骨骼任何部位都可能受到影响。

多发且通常是双侧的；膝盖 (70-98%)、肱骨 (50-98%)、肩胛骨和肋骨 (40%)、肘部 (35-40%)、髋关节 (30-90%)、手腕 (30-60%)、踝关节 (25-54%)、手 (20-30%)、足 (10-25%)、骨盆 (5-15%)、椎骨 (7%)

长骨干骺端靠近骺板（随着生长，与骺板的距离增加）_

肢体比例失衡性缩短（50%）

波浪形骨盆征 = 小的无蒂病变造成皮质轮廓起伏不定

图 1 前臂的侧位和正位显示从桡骨远端和尺骨近端长出的外生骨疣。桡骨头和桡骨头肱骨关节发育不良。假马德隆畸形存在，表现为桡骨远端关节面的尺骨倾斜和手的尺骨半脱位。

图 2 同一患者的肩关节正位显示肱骨近端和肩胛骨体的外生骨疣。腋窝的软组织肿块被认为是重叠的阴影。

图 3 股骨的视图显示多个无蒂软骨瘤。股骨近端受累使股骨颈显得增宽。

如果不能通过X线片偶然发现，多发性外生骨疣可能会因其大小和位置而产生症状。神经和肌腱受压或覆盖的滑囊发炎可能会导致疼痛。然而，最令人担忧的潜在疼痛原因是恶性肉瘤样转化，其发生率为 10-20%！

没有普遍接受的多发性外生骨疣随访标准。大多数人认为儿童每年常规临床检查是标准，如果出现症状则进行 X 线片检查。临床上难以评估的区域，例如骨盆，可能需要定期进行 X 线检查。
软骨帽是 X 线检查中关注肿瘤的重要部位
良性 < 1.5 cm 或 2.0 cm。
恶性 > 1.5 cm 或 2.0 cm。
然而，患有软骨瘤的患者在软骨瘤上常会形成滑囊。很难区分这个滑囊和软骨帽，反之亦然。
请记住，在骨骼未成熟的患者中，由于年龄小而引起的生长会使软骨帽增厚，并模拟恶性肿瘤。
随访通常通过 X 线片定期进行：软骨帽的破坏加重或外观改变提示恶性肿瘤。
超声可用于评估帽的厚度和覆盖的滑囊。
MRI T2 加权图像最适合评估软骨帽。
骨扫描通常没有特异性，但可以识别活性更高的部位，需要重点关注。