放射肿瘤学/癌症综合征/共济失调毛细血管扩张症样疾病
外观
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共济失调毛细血管扩张症样疾病
- MRE11(MRN 复合物的一部分)的突变
- 对识别和修复 DNA 双链断裂至关重要
- 细胞对放射敏感
- 类似于共济失调毛细血管扩张症的临床特征
- 伯明翰,英国;2004年 PMID 15279810 -- "共济失调毛细血管扩张症样疾病 (ATLD) - 它的临床表现和分子基础。"(Taylor AM, DNA Repair (Amst). 2004 Aug-Sep;3(8-9):1219-25.)
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