放射肿瘤学/癌症综合征/PTEN
|
|
PTEN 错构瘤肿瘤综合征 (PHTS)
- 基因诊所条目
- 包括 考登综合征 (CS)、班纳扬-莱利-鲁瓦尔卡巴综合征 (BRRS)、普罗特斯综合征 (PS) 和普罗特斯样综合征 (PLS)
- 仅在 PTEN 突变存在的情况下诊断
- PTEN 通过抑制 PI3K 通路 (请参见 生长因子 页面) 作为一种肿瘤抑制基因发挥作用
- PTEN 突变在上述综合征中的比例：CS (80%)、BRRS (60%)、PLS (50%)、PS (20%)
- 如果 PTEN 突变不存在，则患者归类为相应的临床综合征
- 常染色体显性遗传
- PTEN 错构瘤肿瘤综合征的一部分
- 在多个身体系统中形成皮肤病变、错构瘤和肿瘤性生长 (因此也称为多发性错构瘤综合征)
- 临床标准 (特异性，或 2 个或更多主要标准，或 4 个或更多次要标准，或组合)
- 特异性：小脑发育不良性神经节细胞瘤 (成人 Lhermitte-Duclos 病) 或粘膜皮肤病变 (面部 毛囊瘤、末端角化病、乳头状病变或粘膜病变)
- 主要标准：乳腺癌、甲状腺癌 (非髓样)、子宫内膜癌、巨头症、
- 次要标准：良性甲状腺病变 (例如腺瘤、多结节性甲状腺肿)、智力障碍 (智商小于或等于 75)、错构瘤性肠息肉、乳腺纤维囊性疾病、脂肪瘤、纤维瘤、泌尿生殖系统肿瘤 (尤其是肾细胞癌)、泌尿生殖系统畸形、子宫肌瘤
- 常染色体显性遗传
- 临床表现：到 30 多岁时，99% 的患者会出现粘膜皮肤标记；结肠息肉通常很小且无症状
- 肿瘤风险
- 乳腺癌：终生风险 25-50%；平均年龄 38-46 岁
- 甲状腺癌：终生风险 10%
- 子宫内膜癌：终生风险 5-10%
- 患病率：1/200,000，但由于外部表现通常很微妙，患病率可能更高