放射肿瘤学/癌症综合征/VHL

冯·希佩尔-林道病

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• 受影响的器官可能包括肾脏、视网膜、大脑、脊髓、肾上腺、胰腺、内耳或阴囊；中枢神经系统血管母细胞瘤、视网膜血管瘤、内淋巴囊肿瘤、透明细胞肾癌、胰腺神经内分泌肿瘤、嗜铬细胞瘤
• 肿瘤抑制基因：VHL (3p26)
• VHL 蛋白 (pVHL) 参与调节一种称为缺氧诱导因子 1α (HIF1α) 的蛋白质
• 在正常生理条件下，pVHL 仅在氧气存在时才能识别并结合 HIF1α，这是由于 HIF1α 蛋白内 2 个脯氨酸残基的翻译后羟基化
• 在低氧条件下或 VHL 基因发生突变的 VHL 病例中，pVHL 不会与 HIF1α 结合
• 请参阅 缺氧 章节