结构生物化学/DNA重组技术/基因治疗
基因治疗是一种利用基因治疗或预防疾病的实验技术。基因是编码如何制造蛋白质的特定碱基序列。当基因发生改变，导致编码的蛋白质无法执行其正常功能时，就会导致遗传疾病。基因治疗用于纠正导致疾病发展的缺陷基因。研究人员可以使用多种方法来纠正有缺陷的基因。虽然基因治疗是一种很有前景的治疗方法，可以帮助成功治疗和预防包括遗传性疾病、某些类型的癌症和某些病毒感染在内的各种疾病，但它仍处于实验阶段。基因治疗目前仅用于治疗尚无其他治疗方法的疾病。
有许多方法被用来尝试纠正这些改变的基因
• 可以在基因组内的非特异性位置插入正常基因，以取代无功能基因。这是最常用的方法。
• 可以通过同源重组将异常基因替换为正常基因。
• 可以通过选择性反向突变修复异常基因，使基因恢复正常功能。
• 可以改变特定基因的调控（开启或关闭基因的活动）。
使用插入正常基因以替换致病基因的方法，载体被用来将新基因传递到靶细胞。最常用的载体是经过基因改造的病毒，可以携带正常的 human DNA。然后，靶细胞被感染了病毒载体，因为载体将遗传信息卸载到靶细胞中。这使靶细胞恢复到正常状态。
体外方法：细胞在体外进行基因改造，然后重新引入。
体内方法：在将含有治疗性 DNA 的基因改造载体注射到体内后，细胞在体内进行基因改造。
为了插入“正常”基因以替换异常/有缺陷的基因，必须使用称为载体的载体分子将新基因传递到靶细胞。最常用的载体是经过基因改造的病毒，可以携带正常的 human DNA。由于病毒已经进化出一种将基因封装并传递到 human 细胞中的致病方式，因此它们是极好的载体，前提是它们经过改造以去除致病基因，并插入治疗基因。靶细胞被感染了病毒载体，载体将包含“正常”基因的遗传物质卸载到靶细胞中。用作基因治疗载体的主要病毒类型包括：逆转录病毒、腺病毒、腺相关病毒和单纯疱疹病毒。逆转录病毒是一类独特的病毒，它们会将其 RNA 基因组的双链 DNA 拷贝整合到宿主细胞的染色体中。腺病毒是另一类病毒，具有导致呼吸道、肠道和眼部感染的双链 DNA 基因组特性。腺相关病毒是一类利用单链 DNA 将其遗传物质插入特定位置的病毒。单纯疱疹病毒是一类感染神经元的双链 DNA 病毒。
也有几种非病毒性基因递送选择，最简单的是将治疗性 DNA 直接导入靶细胞。然而，这种方法的应用有限，因为它只能用于某些组织，并且需要大量的 DNA。另一种非病毒性方法是创建一个具有水性核心的合成脂质球体（即脂质体），它能够携带 DNA，然后将其穿过靶细胞的膜。另一种将 DNA 带入靶细胞的方法是将其化学连接到与特定细胞受体结合的分子。一旦分子与受体结合，DNA 就会被细胞膜吞噬并进入靶细胞内部。然而，这种递送系统往往不如其他选择有效。
许多使非病毒技术无效的挑战是将遗传物质在没有病毒帮助的情况下穿过质膜的挑战，以及避免宿主免疫反应。使用脂质体和质粒的方法通常与有助于促进将遗传物质传递到质膜之外的技术相结合。电穿孔是使用来自高压源的电击来诱导细胞膜形成孔隙，从而允许遗传物质进入。声穿孔类似，但使用声波来创建这些开口。虽然这些技术被用来使脂质体和质粒传递遗传物质更有效，但它们存在通过破坏膜导致细胞死亡的风险。
在未来，科学家希望应用粒子轰击，该技术已成功地用于以基因枪的形式将遗传物质引入植物。这个概念将涉及使用小的金颗粒以及脂质体/质粒作为“子弹”来穿透细胞膜并将基因传递到内部。虽然这通常在实验室中用于研究，但它是一种仅限于在体外使用的技术。
•基因治疗的短命性 – 将新 DNA 整合到基因组中存在许多问题，引入靶细胞的新 DNA 必须保持功能，并且细胞必须长期存活并保持稳定。然而，许多细胞的快速分裂性质阻止了基因治疗获得任何长期益处；患者可能需要进行多轮基因治疗。
•免疫反应 - 每当将外来物体引入 human 组织时，免疫系统就会被设计成攻击入侵者，这使得有效递送“正常”基因变得困难。此外，免疫系统对之前见过的入侵者的增强反应使得基因治疗难以在患者中重复。
•病毒载体的問題 – 虽然病毒载体是大多数基因治疗研究中首选的载体，但它们也带来了一系列潜在问题：毒性、免疫和炎症反应、基因控制和靶向问题以及病毒可能在患者体内恢复其致病能力的可能性。
•多基因疾病- 由单个基因突变引起的疾病或病症是使用基因治疗最有效/最有效地治疗的疾病。不幸的是，许多最常见的疾病，如心脏病、高血压、阿尔茨海默病、关节炎和糖尿病，是由多个基因变异的综合效应引起的。这些疾病将特别难以使用基因治疗有效地治疗。
然而，基因治疗研究取得了许多最新的进展，使其更安全、更有效，基因治疗领域在未来医学中具有巨大潜力。