结构生物化学/酶/苯丙氨酸羟化酶 (PAH)
苯丙酮尿症 (PKU) 是一种遗传性疾病，在这种疾病中，身体无法清除过量的氨基酸苯丙氨酸 (Phe)。被诊断患有 PKU 的人缺乏苯丙氨酸羟化酶 (PAH) 酶，这是一种用于将 Phe 分解为另一种称为酪氨酸的氨基酸的蛋白质。这会导致人体内 PAH 水平升高，这对大脑有剧毒。
大约 14,000 人中就有 1 人患有 PKU。在怀孕期间，绒毛膜绒毛取样 可以用来筛查未出生的婴儿是否患有 PKU。此外，新生儿可以接受该疾病的检测，以便在诊断后尽早治疗。在实验室分析中，可以对新生儿采集的血液样本进行检测和筛查 PKU。这种遗传性疾病可以通过控制体内 Phe 的水平来治疗。一些治疗方法包括某些限制性饮食。例如，患有 PKU 的人不能吃含有 阿斯巴甜（一种人造甜味剂）的食物。他们可以食用一种名为新甜味剂的新型糖替代品，它与阿斯巴甜相似，只是它以不同的方式结合了两种氨基酸。其效果是它比阿斯巴甜甜 30 倍，因此需要的量更少，因此在代谢时产生的苯丙氨酸也更少。建议人们终身遵循这种饮食。此外，牛奶和减肥饮料等食物含有大量的 Phe。患有 PKU 的人建议避免大量摄入这些食物。另一个例子是服用补充剂和维生素以确保必需氨基酸的健康平衡。治疗 PKU 的另一种可能性是使用 PAL 酶治疗。这种酶促进了多余 Phe 的清除。进一步的临床试验将确定 PAL 是否对人类摄入安全。
如果不采取医疗措施和饮食来预防这种情况，PKU 会导致智力迟钝和神经损伤。研究表明，PKU 会影响受影响个体的智商及其有效进行神经过程的能力。此外，研究还表明，不受控制的 PKU 会影响认知功能，例如处理速度、注意力、抑制、工作记忆和运动控制。主要针对患有 PKU 的婴儿，工作记忆和抑制方面的差异存在。对于患有 PKU 的儿童，工作记忆、抑制、策略性处理和反应监控方面的差异存在。对于患有 PKU 的成年人，工作记忆和注意力方面存在不足。高水平的 Phe 不仅会增加个体的 neurological deficit，而且对人体也有毒。
为了进一步控制和治疗 PKU，儿童和成人应进行及时的认知、神经物理和社会情感测试和评估。对于 4 岁以下的婴儿和儿童，应每年进行评估。小学阶段的儿童应在心理学家指导下进行评估，以评估任何代谢紊乱，每年两次。对于高中及以上的人员，应进行心理检查，以评估代谢控制下降或缺乏社会接受的迹象。
BioMarin 制药公司。“保护大脑：检测和治疗方法”。PKU.com，2009 年。网络。2011 年 10 月 29 日。<http://www.pku.com/Protecting-the-Brain/>
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