地球/7f. 遗传：格雷戈尔·孟德尔的纸牌游戏

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7f. 遗传：格雷戈尔·孟德尔的纸牌游戏

遗传学之父

1849 年，一位名叫格雷戈尔·孟德尔的腼腆的年轻修士在兹诺伊莫小镇教授课程。他是一位受欢迎的教师，喜欢在当地学校教授自然和科学科目。最初，格雷戈尔正在接受神职人员的培训，并管理自己的教区教堂，但当地住持认可他对自然和科学的兴趣，并鼓励他在当地学校任教，而不是在教区服务。教学经历鼓励孟德尔比他以前在严格的寄宿学校或天主教修道院里学习更多科学。然而，在 1849 年，一项新法律通过，要求学校教师必须获得其教授科目的资格证书，孟德尔必须参加考试来证明他有资格教授科学。获得资格证书的考试是一项强度很大的考试，需要写论文、接受大学教授的口头问答以及撰写有关科学科目的详细报告，包括物理学、化学、地质学和生物学。孟德尔在维也纳大学参加的考试中落榜。然而，考试失败带来了在维也纳大学学习的机会，孟德尔回到学校攻读理学学位。在学习期间，他参加了弗朗茨·翁格尔教授的植物学课程，翁格尔普及了共同血统的概念，尤其对植物化石记录感兴趣，在课堂上展示了地球及其植物如何随时间变化。翁格尔于 1851 年出版了一本名为《不同形成期的原始世界》（Die Urwelt in ihren verschiedenen Bildungsperioden）的畅销书，该书以约瑟夫·库瓦塞格和利奥波德·罗特曼绘制的古代自然景观的石版画为特色，展现了它们在远古时代的地球可能的样子。这些是原始的景观，以奇怪的蜥蜴状生物和蕨类植物覆盖的茂密热带雨林为特色。孟德尔从未从他的宗教天主教教义中接触过这些想法；对一个非常古老的地球和跨越漫长的时间发生的变革的想法，这些变革以奇怪的生命形式为特色，这些生命形式在远古时代在地球上生长。这一切都是新奇而令人兴奋的，弗朗茨·翁格尔教授的植物学课程激发了他对植物研究的想象力。然而，在修道院里，他的许多上司认为他对科学的学术追求对于修士来说过于世俗。有人谈论解散圣多马斯修道院，因为它允许其成员过于自由。他在大学的学习是当地与教会讨论中经常提出的一个争议点。然而，在参加课程和努力学习之后（并得到他的朋友、住持和其他修士的鼓励），孟德尔准备在 1856 年再次参加维也纳大学的资格考试。在到达考场后，他松了一口气地看到第一个问题很简单，但第二个问题更难，他开始感到恐慌。他的手开始颤抖，他的胃想要爆炸，他感到发烧。他觉得需要呕吐，在失望中逃离了房间，为自己的突然疾病和精神崩溃感到羞愧。回到修道院后，他拒绝离开自己的房间，他的家人被叫来，孟德尔意识到自己再次考试失败了。他永远不会在教室里教书。

纸牌游戏

孟德尔在学校的失败让他心灰意冷，在此期间他开始通过种植豌豆进行实验，并仔细地给每朵花授粉，并记录后代性状的出现。他对研究植物和动物如何遗传性状感兴趣。他通过给各种豌豆授粉开始了这个项目，使它们在某种可变性状方面具有真正的繁殖能力，比如花色。种群中可变性状的表现被称为表型。表型是用于描述个体生物体可观察到的特征或性状的科学术语，它是遗传变异的结果。例如，使用这些纯种植物，比如总是开粉色花的植物和总是开白色花的植物，他将两者进行杂交授粉，并记录后代中开粉色花和开白色花的频率。他注意到，当他进行实验时，粉红色花与白色花的比例几乎保持不变，大约 25% 的花是白色的，而 75% 的花是粉红色的。没有一种花表现出混合色，而是表现出粉红色或白色。正是这些比例让孟德尔怀疑性状的遗传不像混合颜料（就像达尔文假设的那样），更像是一种纸牌游戏，他只知道游戏的结果，而不知道游戏的规则。

两组杂合红色花的实验结果，每组都有一张红色和一张白色基因。请注意，平均而言，75% 的花将是红色的，而 25% 的花将是白色的。
一组纯合白色花与一组杂合红色花配对的实验结果，一半的花将是红色的，具有一个显性红色基因，一半的花将是白色的，具有两个隐性白色基因。
两组纯合白色花配对的实验结果，因为所有基因都是白色和隐性的，所有后代的花也将是白色的。
两组花的实验结果，都是红色的。一朵红花是杂合的，而另一朵是纯合的。所有后代的花也将是红色的，但有些将携带隐性白色花基因。]]

想象一副只包含红色或白色卡片的牌。每株豌豆植物后代玩家（我们将称这手牌为基因型）会收到两张牌，用来确定豌豆独特的花色（称为表型）。如果发到手的牌中任何一张是红色，那么颜色将始终是红色。但是，如果豌豆没有红色牌，只有白色牌，那么植物将是白色的。

在这第一场纸牌游戏中（见上文），出现红色牌的概率是 75%，因为这手牌可能是两张红色牌（称为纯合子，因为它们相同），一张红色牌和一张白色牌（称为杂合子，因为它们不同），或者一张白色牌和一张红色牌（也是杂合子）。所有这些牌（称为基因型）都将导致红花。

只有当两张牌都是白色（也是纯合子）时，花才会是白色的。因此，在这场比赛中，红色牌胜过白色牌，我们将这些类型的性状称为显性。而白色牌是隐性，这意味着需要两张白色牌才能使该性状表现为白色花作为表型。每个亲本贡献其牌的一半（科学家称这些假设的牌为等位基因），但当配对不匹配时，只有显性性状才会显现，在这种情况下是红色。这使得性状的多样性在后代中得以保留。

作为一项测试，孟德尔取了第一代豌豆植物，白色的和粉红色的，并对其进行自花授粉，这样它们只从自身提取等位基因。白色的豌豆只产生白色的花，因为两张卡片也是白色的。然而，粉红色的豌豆在下一代中产生了白色和粉红色的花，表明一些后代是杂合的，包含一张粉红色的和一张白色的卡片（再次称为等位基因，或杂合子）。孟德尔对豌豆的其他七个性状进行了类似的实验，从植物的高度到种子的形状和颜色，以及豆荚的形状和颜色。所有这些似乎都与一个关键的比率或结果有关，这表明来自独特等位基因的性状配对。由于遗传似乎是一种概率分布，个体内部的变异性可以在世代之间保留，只有这些性状的频率发生变化。这一发现使得自然选择可以作用于的变异性状得以保留。1863年，孟德尔阅读了达尔文《物种起源》一书的德语译本，这是在布尔诺定期参加当地会议的一小群科学家之间进行的所有讨论。格雷戈尔·孟德尔在1865年2月和3月发表了他的经典研究，他在布尔诺自然历史学会面前宣读了这篇论文，并于1866年发表。这篇如今已成为经典的论文从未被达尔文阅读，尽管有传言说孟德尔在他有生之年给达尔文写信，但两人之间并没有通信的证据。两位科学家之间缺乏沟通的部分原因可能是他们语言的不同，以及孟德尔过分谦虚，害怕他对豌豆的科学实验会引起天主教教会内部人士的过分关注，因为天主教教会反对他对植物进行的进化实验。孟德尔本人在1868年成为修道院院长后，可能压制了自己的雄心壮志，承认自己在大学的失败，并避免对自己的科学兴趣引起关注。孟德尔的突破性研究在更大的科学界中一直默默无闻，尤其是在维也纳以外，即使是那些能够迅速理解他的实验重要性的植物学家也不例外。

重新发现孟德尔的实验

1886年，荷兰植物学家雨果·德弗里斯收集了报春花种子，并将其种在他的花园里，他注意到这些种子产生的花朵种类繁多，他从这一观察中推测，这些植物一定会在世代之间表现出自发突变，不断引入新的性状或表型。事实上，德弗里斯本人创造了“突变体”一词。这个想法有助于解释世代之间变异的增加，它是建立在一种较早的想法基础上的，即世代之间存在某种机制发生变化。他称这种机制或未知分子为“泛子”，来自达尔文的泛生论。后来的科学家将这个词缩短为“基因”。因此，德弗里斯认为基因在世代之间发生突变，这会在每个世代之间引入变异，有助于解决达尔文关于混合遗传的困境。这个想法的问题是它与孟德尔对豌豆进行的实验相矛盾。孟德尔的实验也被瑞士植物学家卡尔·奈格利忽视，尽管奈格利与格雷戈尔·孟德尔多次通信，但他从未在自己的出版物中提及孟德尔的工作，然而，他的一个学生卡尔·科伦斯意识到了这些实验，并在图宾根大学重新测试了这些实验，他在1900年发表了他的验证结果，并在论文标题中使用了格雷戈尔·孟德尔的名字。一夜之间，孟德尔的实验在生物学界广为人知，揭示了性状从亲代遗传给后代的明显模式。

染色体和真核生物细胞分裂的复杂性

对真核生物单个细胞的研究突出显示了细胞分裂的复杂过程，它不仅涉及细胞核的复制，还涉及每个细胞内的许多细胞器。在细菌中，细胞分裂（称为二元分裂）是一个简单的DNA复制和胞质分裂过程，将细胞分成两个相等的部分，每个部分都包含一个完整的DNA分子。在真核细胞中，细胞分裂更加复杂，因为细胞包含一个细胞核，其中DNA组被排列成一系列染色体。真核生物中的染色体由染色质纤维连接在一起，这可以防止长分子在细胞核内缠结。与原核生物不同，原核生物中的DNA形成环状或圆形，并自由地漂浮在细胞中，真核生物细胞核中的染色体是极其长的DNA分子缠结，并配对成一系列棒状染色体。在真核生物的细胞复制过程中，染色体会浓缩，以便在显微镜下可以观察到，就像微小的X形结构。

有丝分裂

大多数真核细胞通过有丝分裂进行繁殖。有丝分裂是细胞复制，导致两个子细胞，每个子细胞都具有与亲代细胞核中相同的数量和种类的染色体。在多细胞生物中，有丝分裂细胞繁殖负责正常的组织生长。多细胞生物体内的细胞将通过有丝分裂不断生长和被替换，直到所有细胞随着死亡而消亡，不再复制。虽然单细胞真核生物的有丝分裂产生两个细胞副本（或克隆），几乎是完全相同的副本（无性繁殖）。

真核细胞的有丝分裂细胞分裂有许多阶段，最终结果是每个染色体配对（前期）、挂在有丝分裂纺锤体上（中期），然后被拉开成单个染色单体（后期），复制缺失的配对染色体形成新的细胞核（末期），最后细胞在中间分裂（胞质分裂），形成亲代细胞的新副本。这种类型的复制在多细胞生物中一直在发生，随着时间的推移产生新的组织和生长。这种细胞复制使多细胞生物能够自我修复和修复，并且现在正在你的整个身体中发生。单细胞真核生物的有丝分裂是无性繁殖的一种方式。有丝分裂过程中产生的每个细胞被称为二倍体（意思是每个细胞都有两套每条染色体的副本）。

减数分裂

另一种细胞繁殖类型称为减数分裂。减数分裂要少得多，只发生在多细胞生物的精子和卵细胞中，称为配子。这些细胞不是亲代细胞的完全相同副本，而是产生遗传上独特的细胞。首先，细胞产生四个遗传上独特的配子细胞，每个配子细胞的染色体数量是亲代细胞的一半（单倍体细胞）。然后，这些细胞通过个体之间的有性繁殖结合在一起。这个过程会打乱基因，形成新的配对，每个配子细胞都从一个亲代获得，产生具有独特遗传组合的重组染色体。

减数分裂的最佳理解方式是将其比作洗两副牌（每位父母各一副），然后将每副牌分成四堆，然后再将两堆组合在一起，形成一副与原先牌数相同的牌。在许多原始的多细胞植物（如蕨类植物和许多藻类）中，这些配子细胞可以形成配子体，或者仅包含单倍体细胞的多细胞个体植物。这会导致一个奇怪的生命周期，从减数分裂开始，将每个细胞中的染色体数量减半，产生大量的单倍体孢子。这些孢子被释放到环境中，并发育成为配子体。成熟的配子体通过有丝分裂产生雄性或雌性配子（有时两者兼而有之）。然后，这些雄性和雌性配子体在水中结合在一起，产生一个完整的二倍体合子/种子（一个具有配对染色体的细胞）。受精的种子然后发育成新的孢子体，该孢子体将产生单倍体孢子，并再次开始这个过程。大多数配子体很小，只与生命周期的生殖阶段有关。另一方面，孢子可以被保护很长时间（如甲藻囊肿），并且只有在环境条件变得有利于生物繁殖时才变得活跃。这种生命周期被甲藻采用，甲藻是单细胞真核生物，构成了地球海洋中大部分浮游植物。当甲藻在理想条件下大量繁殖时，会导致海洋中对鱼类和其他动物有毒的赤潮。这些生物已经进化出这些策略来帮助它们在恶劣的自然环境中生存下来。

遗传学

发现通过染色体的持续重组如何在个体生命形式的群体中维持变异，这一发现彻底改变了科学。许多疾病和性状通过遗传物质遗传，无论是直接通过隐性性状，还是通过错误地复制染色体（如染色体重复），或者通过细胞繁殖过程中导致细胞适应不良的错误或突变，例如癌症。遗传学的清晰概述超出了本课程的目标，但了解它的存在可以解释地球上生命的多样性。

种群规模和遗传多样性的重要性

地球上生命出现新物种的一个重要因素是所谓的“创始者效应”。创始者效应是指当小群体被隔离时发生的遗传变异丧失。从更大群体中取出的这些小样本在遗传变异方面将统计学上受到限制。这将导致它们由于从原始更大群体中随机取样而表现出固定的状态。这有时可能是由于种群瓶颈造成的，即种群数量下降到很小的数量。这些微小的种群可能在遗传上不能代表原始种群的特征，并且随着时间的推移，它们会变得独特，近亲繁殖增加，变异减少。这些孤立的种群可能会变成新物种，但它们也容易灭绝。新物种通常起源于地理分布种群中这样的孤立区域。

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