地球/7f. 遗传：格里高尔·孟德尔的纸牌游戏

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7f. 遗传：格里高尔·孟德尔的纸牌游戏

遗传学之父

1849年，一位名叫格里高尔·孟德尔的害羞年轻修士在兹诺伊莫小镇教书。他是一位受欢迎的老师，喜欢在当地学校教授自然和科学科目。最初，格里高尔正在接受神职人员培训，并经营自己的教堂，但当地的方丈认识到他对自然和科学的兴趣，并鼓励他去当地学校教书，而不是在教堂服务。教学经历给了孟德尔鼓励，让他比以前在严格的寄宿学校或天主教修道院里更深入地学习科学。然而，在1849年，一项新法律通过，要求学校的教师必须获得他们所教科目的认证，孟德尔必须参加考试来证明自己有资格教科学。获得认证的考试非常严格，需要写论文，接受大学教授的口头提问，以及关于科学主题的详细报告，包括物理学、化学、地质学和生物学。孟德尔在维也纳大学参加的考试中不及格。然而，考试失败却带来了在维也纳大学学习的机会，孟德尔回到学校攻读科学学位。正是在他上学期间，他参加了弗朗兹·翁格教授的植物学课程，翁格推广了共同血统的思想，并对植物的化石记录特别感兴趣，在课堂上演示了地球及其植物是如何随着时间的推移而发生变化的。翁格在1851年出版了一本名为《Die Urwelt in ihren verschiedenen Bildungsperioden》（原始世界及其各种过渡时期）的畅销书，该书以约瑟夫·库瓦塞格和利奥波德·罗特曼的古代自然景观石版画为特色，这些景观可能在远古地球上看起来像这样。这些是原始的景观，有奇特的蜥蜴状生物，以及蕨类植物覆盖的茂密的热带森林。孟德尔从他的宗教天主教教义中从未接触过这些想法；关于一个非常古老的地球以及在漫长的时间跨度内发生的变化，其中包括在远古地球上生长的奇怪生物，这些想法都是全新的、非常令人兴奋的，弗朗兹·翁格教授的植物学课程激发了他对植物研究的想象力。然而，在修道院里，他的许多上司认为他对科学的学术追求对于修士来说过于世俗。有人讨论解散圣托马斯修道院，因为它给予了成员过多的自由。他在大学的学习是当地与教会讨论中经常被提起的争议之一。然而，在参加课程和努力学习之后（并在他的朋友、方丈和修士的鼓励下），孟德尔准备在1856年再次参加维也纳大学的认证考试。当他到达考场时，他松了一口气，发现第一个问题很简单，但第二个问题更难，他开始感到恐慌。他的手开始颤抖，他的胃想要爆炸，他感觉发烧。他感到想吐，惊恐地逃离了房间，对自己突然的疾病感到羞愧，并遭受了精神崩溃。回到修道院后，他拒绝离开自己的房间，他的家人被叫来，孟德尔意识到他又一次考试不及格。他永远不会在教室里教书了。

纸牌游戏

在学校的失败让他心烦意乱，孟德尔在这段时间里开始通过种植豌豆进行实验，并仔细地给每朵花授粉，记录后代性状的出现。他对研究植物和动物如何遗传性状很感兴趣。他开始这个项目，通过给各种花园豌豆授粉，使它们在可变性状（如花朵颜色）方面稳定地繁殖。种群中可变性状的表现被称为表型。表型是用于描述个体有机体可观察到的特征或性状的科学术语，是基因变异的结果。例如，使用这些稳定遗传的植物，比如总是开粉色花的植物和总是开白色花的植物，他会将两种植物相互授粉，并记录后代中开粉色花和白色花的频率。他注意到，当他做实验时，粉色花和白色花的比例几乎保持不变，大约25%的花是白色的，而75%是粉色的。没有一朵花看起来是两种颜色的混合，而是呈现出粉色或白色。正是这些比例让孟德尔怀疑性状的遗传不像混合颜料（就像达尔文假设的那样），而更像玩纸牌游戏，他只知道游戏的结果，而不知道游戏规则。

两组杂合红色花的结果，每组都有一个红色等位基因和一个白色等位基因。请注意，平均来说，75%的花朵将是红色的，而25%的花朵将是白色的。
两组花的結果，一组是纯合白色花，另一组是杂合红色花，一半的花朵将是红色的，有一个显性红色等位基因，一半的花朵将是白色的，有两个隐性白色等位基因。
两组花的結果，两组都是纯合白色花，因为所有的等位基因都是白色且隐性的，所有后代的花朵也将是白色的。
两组花的結果，两组都是红色的。一朵红花是杂合的，而另一朵是纯合的。所有后代的花朵也将是红色的，但有些将携带隐性白色花等位基因。]]

想象一幅只有红色或白色卡片的牌组。每株豌豆幼苗玩家都会被分到两张牌（我们将这组牌称为**基因型**），用来决定豌豆独特的颜色（称为**表型**）。如果分到的任何一张牌是红色的，那么颜色将永远是红色的。然而，如果豌豆没有红牌，只有白牌，那么植物将是白色的。

在这第一场纸牌游戏中（见上文），红牌出现的概率是75%，因为这组牌可能是两张红牌（称为**纯合子**，因为它们是相同的），一张红牌和一张白牌（称为**杂合子**，因为它们是不同的），或者一张白牌和一张红牌（也是**杂合子**）。所有这些组牌（称为基因型）都会导致红色花朵。

花朵只有在两张牌都是白色（也是纯合子）的情况下才会是白色。因此，在这场比赛中，红牌胜过白牌，我们将这些类型的性状称为**显性**。而白牌是**隐性的**，这意味着你需要两张白牌才能让这种性状表现出来，成为白色花的表型。每个亲本贡献其一半的牌（科学家将这些假设的牌称为**等位基因**），但只有在对子不匹配的情况下才会表现出显性性状，在本例中是红色。这使得性状的多样性在后代中得以保留。

作为测试，孟德尔取了第一代豌豆，白色和粉色，并进行自花授粉，使它们只从自身获取等位基因。白色的豌豆只产生了白花，因为两张卡片也是白色的。然而，粉色的豌豆在后代中产生了白色和粉色的花朵，表明一些后代是杂合子，包含粉红色和白色卡片（再次称为等位基因或杂合子）。孟德尔对豌豆的另外七种性状进行了类似的实验，从植株的高度到种子的形状和颜色，以及豆荚的形状和颜色。所有这些似乎都与关键比率或结果有关，这表明了来自独特等位基因的性状配对。由于遗传似乎是概率分布，个体内部的变异性可以在世代之间保持，只有这些性状的频率发生变化。这一发现使得自然选择可以作用的变异性状得以保留。1863年，孟德尔阅读了达尔文的《物种起源》的德文译本，这是布尔诺定期参加当地会议的一小群科学家之间所有讨论的主题。1865年2月和3月，格雷戈尔·孟德尔发表了他的经典研究，他在布尔诺自然历史学会宣读了该研究，并在1866年发表。这部现在已经成为经典的研究从未被达尔文阅读过，尽管有传言说孟德尔在他有生之年给达尔文写信，但这两者之间没有通信的证据。这两种科学家之间缺乏交流的部分原因可能是他们语言不同，以及孟德尔过度谦虚，害怕他对豌豆的科学实验会引起天主教教会内部人士的过多关注，他们对他的植物进化实验持反对态度。孟德尔本人在1868年成为修道院院长后，可能压制了自己的雄心壮志，承认自己在大学的失败，并避免将注意力集中在自己的科学兴趣上。孟德尔开创性的研究在更大的科学界中仍然默默无闻，特别是在维也纳以外，即使在那些能够迅速理解他的实验重要性的植物学家同行中也是如此。

重新发现孟德尔的实验

1886年，荷兰植物学家雨果·德·弗里斯收集了报春花种子并将其种植在他的花园里，他注意到这些种子产生的花朵种类繁多，正是从这一观察中，他推测这些植物在世代之间必须表现出自发突变，不断引入新的性状或表型。事实上，“突变”这个词就是德·弗里斯本人创造的。这个想法有助于解释世代之间增加的变异，它建立在更早的观点之上，即世代之间存在某种变化机制。他称这种机制或未知分子为“泛生”，来源于达尔文的泛生论。后来的科学家将这个词缩短为“基因”。因此，德·弗里斯认为基因在世代之间发生突变，这会在每个世代之间引入变异，有助于解决达尔文关于混合遗传的难题。这个想法的问题是它与孟德尔对豌豆进行的实验相矛盾。瑞士植物学家卡尔·内格里也忽视了孟德尔的实验，尽管他与格雷戈尔·孟德尔进行了大量通信，但他从未在他自己的出版物中提及孟德尔的著作。然而，他的一个学生卡尔·科伦斯在图宾根大学时了解了这些实验，并重新进行了测试，他于1900年发表了他的验证结果，在他的论文标题中使用了格雷戈尔·孟德尔的名字。一夜之间，孟德尔的实验在生物学界变得家喻户晓，揭示了性状从亲代遗传给子代的明显规律。

染色体和真核生物细胞分裂的复杂性

对真核生物单个细胞的研究揭示了一个复杂的细胞分裂过程，它不仅涉及细胞核的复制，还涉及每个细胞中的许多细胞器。在细菌中，细胞分裂（称为二元分裂）是一个简单的DNA复制和胞质分裂过程，它将细胞分成两个相等的部分，每个部分都包含一个完整的DNA分子。在真核细胞中，细胞分裂更加复杂，因为细胞包含一个细胞核，其中一组组DNA被排列成一系列染色体。真核生物中的染色体由染色质纤维连接在一起，这些纤维可以防止长分子在细胞核中缠结。与原核生物不同，原核生物的DNA形成环状或圆形，并在细胞中自由漂浮，真核生物细胞核中的染色体是极其长的、缠结在一起的DNA分子，成对排列成一系列棒状染色体。在真核生物的细胞复制过程中，染色体凝聚，以至于可以在显微镜下看到，就像微小的X形结构。

有丝分裂

大多数真核细胞通过有丝分裂繁殖。有丝分裂是细胞复制，结果是产生两个子细胞，每个子细胞都具有与亲代细胞核中相同的染色体数量和种类。在多细胞生物体中，有丝分裂细胞繁殖负责正常的组织生长。多细胞生物体内的细胞将在整个生物体的生命周期中通过有丝分裂不断生长和被取代，直到所有细胞随着死亡而消亡，不再复制。虽然单细胞真核生物的有丝分裂会产生两个细胞副本（或克隆），并且具有几乎相同的副本（无性繁殖）。

真核细胞的有丝分裂细胞分裂有许多阶段，最终的结果是每条染色体配对（前期），悬挂在有丝分裂纺锤体上（中期），然后被拉开成单个染色单体（后期），复制缺失的配对染色体形成新的细胞核（末期），最后细胞将在中间分裂（胞质分裂），形成亲代细胞的新副本。这种类型的复制在多细胞生物体中始终发生，随着时间的推移产生新的组织和生长。这种细胞复制使多细胞生物体能够自我修复和修复，并且现在正在你的身体中发生。单细胞真核生物的有丝分裂是无性繁殖的一种方法。有丝分裂过程中产生的每个细胞都被认为是二倍体（这意味着每个细胞都有两套染色体）。

减数分裂

另一种细胞繁殖被称为减数分裂。减数分裂要罕见得多，只发生在多细胞生物体的精子和卵细胞中，称为配子。这些细胞不是亲代细胞的相同副本，而是产生基因上独特的细胞。首先，细胞产生四个基因上独特的配子细胞，每个细胞的染色体数量都是亲代细胞的一半（单倍体细胞）。然后这些细胞通过个体之间的有性繁殖结合在一起。这个过程打乱了基因，形成了新的配对，一个来自每个亲代配子细胞，产生了具有独特基因组合的重组染色体。

减数分裂最好的理解方式是，它就像洗两副牌（一副来自每个亲代）并将每副牌分成四堆，然后将两堆结合在一起，形成一副具有相同数量卡片的新牌。在许多原始的多细胞植物（如蕨类植物和许多藻类）中，这些配子细胞可以形成配子体，或仅包含单倍体细胞的多细胞个体植物。这导致了一个奇怪的生命周期，它从减数分裂开始，将每个细胞中的染色体数量减少一半，以产生大量的单倍体孢子。这些孢子被释放到环境中，并发育成为配子体。成熟的配子体会通过有丝分裂产生雄性或雌性配子（或者有时两者都有）。然后这些雄性和雌性配子体在水中结合在一起，产生一个完整的二倍体合子/种子（一个具有配对染色体的细胞）。受精的种子然后发育成为一个新的孢子体，它将产生单倍体孢子，并重新开始这个过程。大多数配子体很小，只与生命周期的繁殖阶段有关。另一方面，孢子可以被保护很长时间（如甲藻囊肿），只有在生物体繁殖的条件理想时才会变得活跃。这种生命周期被甲藻采用，甲藻是单细胞真核生物，构成了地球海洋中大部分浮游植物。甲藻在理想条件下大量繁殖时，会导致海洋中鱼类和其他动物的毒性赤潮。这些生物已经进化出这些策略，以帮助它们在恶劣的自然条件下生存。

遗传学

关于如何通过染色体的持续重组在个体生命形式的种群中维持变异的发现彻底改变了科学。许多疾病和性状是通过遗传物质遗传的，要么是直接通过隐性性状，要么是通过错误复制染色体（如染色体重复），要么是通过细胞繁殖过程中导致细胞适应不良的错误或突变，如癌症。对遗传学的清晰概述超出了本课程的目标，但了解它的存在解释了地球上生命的多样性。

种群规模和遗传多样性的重要性

地球上出现新生命形式的重要因素之一是“创始者效应”。创始者效应是指小种群隔离时发生的遗传变异丧失。这些来自较大种群的小样本在统计上遗传变异有限。这将导致它们由于随机采样原始较大种群而表现出固定状态。这有时可能是由于种群瓶颈造成的，种群瓶颈是指种群数量下降到很小的数量。这些微小的种群可能在遗传上不代表原始种群的特征，并且随着时间的推移，它们会变得独特，近亲繁殖增加，变异减少。这些孤立的种群可能会成为新的物种，但它们也容易灭绝。新的物种通常起源于地理分布种群中这样的孤立区域。

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