遗传学中的生化结构
遗传学是生物学的一个分支，其研究重点是遗传以及生物体中存在的突变和变异。遗传学试图通过研究参与转录、翻译、基因表达和遗传模式过程的分子来描述这些变异。最突出的研究分子结构是 DNA、RNA 以及参与几乎所有遗传过程的众多辅助蛋白。
生化结构和功能对于理解遗传分子的作用是必要的。
总共有四种不同的脱氧核糖核苷酸：脱氧鸟苷酸 (G)、脱氧腺苷酸 (A)、脱氧胞苷酸 (C) 和脱氧胸腺嘧啶核苷酸 (T)。组成核苷酸的三个基团是含氮碱基（A 和 G 的双环嘌呤或 C 和 T 的单环嘧啶）、戊糖（5 碳糖）和磷酸基团。在双链 DNA 中，脱氧腺苷酸 (A) 和脱氧胸腺嘧啶核苷酸 (T) 彼此互补，形成两个氢键，而脱氧鸟苷酸 (G) 与脱氧胞苷酸 (C) 配对，形成三个氢键。
DNA 分子由两条互补链组成，这两条链是上述四种不同核苷酸碱基的线性聚合物。这两条链通过碱基对之间的氢键结合在一起，形成一个双螺旋结构，糖磷酸基团在外侧，碱基在内侧。这种 DNA 分子的 3D 结构排列是由詹姆斯·沃森和弗朗西斯·克里克在 1953 年提出的，对于它作为遗传信息的储存发挥至关重要的作用，这主要体现在两个方面。由于碱基对形状大致相同，无论它们的序列如何，它们都能够很好地嵌入双螺旋结构中。这种缺乏限制使得 DNA 链中的碱基序列成为一种有效的信息存储方法。此外，碱基配对使每条 DNA 链都可以作为其对应链的模板，从而使存储的信息能够传递和复制。
值得注意的是，碱基对之间的氢键比碱基本身内的共价键弱。DNA 的这一特性使碱基对之间的键可以可逆地断裂，这对生物化学过程是必要的，例如蛋白质合成中 DNA 转录成 mRNA。然而，氢键足够强，可以形成稳定的双螺旋结构。
脱氧核糖核酸结合形成一个双链脱氧核糖核苷酸大分子，它存储通过特定模式的含氮碱基配对编码的遗传信息。DNA 的双链结构保存完好，不像 RNA 那样可以呈现多种形式。这是因为 DNA 核苷酸具有带负电的磷酸基团，这会在结构中的其他带负电的磷酸基团之间产生静电排斥。
RNA 也含有相同的带负电的磷酸基团，但 RNA 的单链性质允许它通过碱基配对与自身形成氢键，其中排斥的磷酸基团彼此指向远离方向。这使得 RNA 的结构多样化，根据特定结构实现不同的功能，类似于蛋白质。
DNA 中包含的信息用于生产蛋白质。DNA 中的遗传密码可以转录成 RNA，然后可以翻译成蛋白质。DNA 和 RNA 之间的主要区别在于 RNA 具有含氮碱基尿嘧啶 (U) 和糖核糖，而 DNA 具有含氮碱基胸腺嘧啶 (T) 和糖脱氧核糖。然而，重要的是要注意，虽然 DNA 通常是双链的，但也有例外。同样，RNA 有时也可能是双链的。DNA 和 RNA 之间的另一个有趣的对比是，虽然 DNA 通常线性盘绕成整齐排列的染色体，并包含在细胞核内，而 RNA 则以无序的方式自由漂浮在细胞质中。
真核生物是由原核生物进化而来的。这发生在好氧细菌感染无氧真核生物细胞时，最终形成了我们现在所知的线粒体。线粒体具有双层细胞膜，并包含自身的 DNA。这表明线粒体的进化源于两个细菌来源的组合或摄取产生了线粒体。类似的进化路径已被理论化为叶绿体的产生。叶绿体类似于线粒体，它也具有双层膜和自身的 DNA。但它起源于蓝细菌。叶绿体具有自身的 DNA，它编码参与光合作用电子传递的氧化还原蛋白。
线粒体基因组已被测序，并证实线粒体起源于细菌来源，具体来说是 α-变形菌祖先，而不是古细菌来源。与线粒体最接近的已知亲属是 α-变形菌。这是通过蛋白质编码基因、核糖体 RNA (rRNA) 和线粒体 DNA (mtDNA) 的系统发育分析确定的。蛋白质和真菌中的 mtDNA 已被彻底研究。这些研究表明，ATP 的产生，以及电子传递和线粒体蛋白质的翻译，是所有线粒体基因组的共同特征，可以追溯到 α-变形菌祖先。
多学科方法已被用于分析叶绿体进化的机制和具体时间线。多项证据表明，所有叶绿体都源于单一的内共生蓝细菌。因此，它们通过几次次生内共生分化为各种真核生物类群。比较基因组学方法已被用于研究叶绿体的进化。与自由蓝细菌的基因组相比，叶绿体的基因组已大大减少。然而，现有部分的高度相似性支持了从蓝细菌来源进化的理论。
参考文献 Gray，Micheal；Burger，Gertraud；Lang，Franz B. 线粒体的起源和早期进化。基因组生物学 2001，2(6):reviews1018.1–1018.5 http://genomebiology.com/2001/2/6/reviews/1018
Tomitani，Akiko。叶绿体的起源和早期进化。日本海洋地球科学技术机构地球演化研究机构，日本横须贺市夏岛町 2-15，237-0061
DNA 序列通过密码子决定蛋白质组成，密码子是一组三个核苷酸碱基。脱氧核糖核苷酸的线性序列具有一个互补链，通过 氢键 结合在一起，形成双螺旋。在细胞分裂之前，链分离以形成另一个互补链，从而产生两个相同的 DNA 链。
虽然这个过程非常有效，但偶尔也会发生突变。突变是复制过程中的错误，可能会导致它编码的蛋白质的功能、表达或结构发生变化。突变可能导致 氨基酸 残基发生改变，从而影响蛋白质的折叠及其功能。体细胞突变发生在非生殖细胞中，只发生在特定生物体中。这种类型的突变不会通过它们的基因传递给它们的子代。发生在生殖细胞中的突变将被复制并传递给后代。
突变是随机发生的，可能对生物体有害或有利。是有益还是有害取决于它们的环境以及它如何影响它们的生存。大多数突变是有害的，可能导致重要的生物过程发生故障，降低生物体的总体适应性。这种突变通常会受到选择，并会像它出现一样快地消失。另一方面，有利的突变会增加生物体的适应性。如果传递给后代，这些突变很可能被选择，并逐渐在种群中增长。
有时，一条 DNA 链会复制两次，导致特定细胞中染色体数量加倍。这种复制可以传递给下一代，通常没有害处。随着两组染色体中出现不同的突变，每对染色体将承担新的独特功能。
突变可以分为点突变，其中单个氨基酸发生改变，或移码突变，它会影响突变后所有氨基酸的序列。影响的范围也各不相同。根据突变，它们的表型可能没有变化、微小变化或巨大变化。
点突变，也称为单碱基替换，可以根据替换发生的类型进行分类。转换涉及将嘌呤碱基替换为另一个嘌呤碱基，或将嘧啶碱基替换为另一个嘧啶碱基。颠换涉及将嘌呤替换为嘧啶，或将嘧啶替换为嘌呤。点突变可能无害，但也可能有害。它可能会降低或减少基因的功能，导致致死性。镰状细胞贫血是点突变结果的一个生命实例。氨基酸链中的谷氨酸被血红蛋白β珠蛋白链中的缬氨酸替换。缬氨酸比谷氨酸极性更小，导致细胞正常功能出现问题。
移码突变包括插入、缺失和核苷酸的重复，这些核苷酸的数目不能被三整除。本质上，任何导致突变点之后氨基酸序列完全不同的突变都被认为是移码突变，因为它会改变三联体框架，从而破坏所有后续的氨基酸序列。产生的蛋白质可能无功能。插入是指在序列中添加一个或多个核苷酸碱基对，而缺失是指序列中消失一个或多个核苷酸碱基对。重复发生在一个或多个核苷酸碱基对在序列中重复时。并非所有插入、缺失和重复都会导致移码突变。
此外，突变可以根据其功能效应进行分类。有四种这样的类别：无义突变、错义突变、沉默突变和中性突变。无义突变导致形成一个终止密码子，这可能会使蛋白质截断。错义突变是指导致编码不同氨基酸的密码子的突变。沉默突变不会导致氨基酸序列发生变化。中性突变是指导致编码不同但与原始氨基酸相似的氨基酸的密码子的突变，因此原始功能得以保留。
另一种类型的突变是回复突变，或回复。它涉及将核苷酸改变回其原始序列，在该序列中发生了点突变。因此，原始功能得以恢复。
生物学和化学中的一个主要主题是形式适合功能，反之亦然。DNA是这种意识形态的一个主要例子。DNA的结构不仅允许其近乎完美的复制和修复，而且其特定的序列决定了将要制造的特定蛋白质。
DNA中的信息由其线性序列编码。将存储在这个一维形式中的信息转化为三维蛋白质形式的过程通过一个中间体RNA完成。首先，DNA的线性序列被转录成其互补的RNA链，称为信使RNA (mRNA)。然后，mRNA在核糖体上翻译成多肽链。这种多肽链通过非共价相互作用并借助“分子伴侣”折叠。最终，蛋白质的结构由多肽链的氨基酸序列决定。蛋白质的结构对其功能至关重要。
在最近几年，DNA测序变得非常流行。DNA测序是指任何用于确定鸟嘌呤、胸腺嘧啶、腺嘌呤和胸腺嘧啶核苷酸碱基顺序的生化方法。DNA测序使科学进步成为可能，并且通过它，许多科学家已经能够重建各种植物和动物，包括人类的基因组（人类基因组计划）。
测序DNA的一个重要目的就是比较不同动物的不同DNA序列。在一个由 David H. Haussler 领导的项目中，科学家比较了 19 种不同哺乳动物的 DNA 序列，以重建可能是一个共同祖先的基因组的很大一部分。这种重建祖先基因组的能力比试图从化石中提取 DNA 更可靠。通过重建祖先基因组，研究人员能够观察到 DNA 在每个进化谱系中的变化方式。他们可以看到每个基因组中发生的导致目前哺乳动物形式的所有不同突变。他们还能够看到哪些 DNA 序列是必要的，哪些是不必要的，以及哪些现在是必要的，哪些是不必要的。
序列比较不仅与 DNA 序列有关；还有 RNA 序列比较和蛋白质序列比较。序列比较通常通过序列比对进行。在序列比对中，两行残基被对齐，以便相似的核苷酸序列位于连续的列中。序列比对主要有两种类型——全局比对和局部比对。全局比对适用于非常相似且大小大致相等的集合。全局比对试图对齐整个链。另一方面，局部比对更适用于不同的集合。局部比对试图对齐整个链内的某些片段。还有一种混合方法称为半全局方法或“局部”方法。这些方法试图找到最佳的比对。如上所述，比较 DNA 序列并找到相似性揭示了进化关系。然而，更重要的是，发现相似性也揭示了功能和结构关系。正是通过序列比较才发现了突变。
要了解更多关于 Haussler 研究的信息，请点击这里：http://www.sciencedaily.com/releases/2004/11/041130205441.htm