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特纳综合征

特纳综合征是一种遗传性疾病，发生率约为 1/5000。这是一种只影响女性发育的遗传异常。患有特纳综合征的女孩表现出某些身体特征，这些特征在不同个体之间严重程度差异很大。大多数特纳综合征病例不是遗传的。这是一种遗传异常，其中女性没有通常的两个 X 染色体对。当女性细胞中存在一个正常的 X 染色体，而另一个性染色体缺失或结构发生改变时，就会表现为染色体异常。

原因

特纳综合征根据 X 染色体缺失的程度不同而分为不同的类型。大约一半的经典特纳综合征女性患有单体 X，这意味着体内每个细胞都只有一个 X 染色体，而不是典型的两个。在嵌合型特纳综合征中，一些细胞完全缺失 X 染色体。换句话说，一个 X 染色体可能是完整的，而另一个 X 染色体可能部分缺失或异常。目前，这种疾病的确切原因尚不清楚，但许多科学家得出结论，它是由生殖细胞形成过程中的随机事件造成的。细胞分裂错误称为非分离，即姐妹染色单体对未能正确分离。这导致生殖细胞中染色体数量异常。

诊断

特纳综合征的诊断可以在产前检查、出生时或任何其他时间进行。产前诊断程序包括从胎盘中取一小块组织样本或从子宫中取羊水样本以检测任何异常羊膜穿刺术。此外，医生可以根据个体的某些身体特征（如发育不良和心脏或肾脏问题）怀疑特纳综合征。其他检查包括血液激素水平、超声心动图、胸部 MRI、盆腔检查或生殖器官超声检查。 尽管如此，医生通常通过一项特殊的血液检查（称为核型分析）来确诊特纳综合征。这项血液检查会产生个体染色体组成的图像。从图像中，医生可以识别出是否缺失或部分缺失了一个性染色体。引起特纳综合征的常见核型称为“45X”，这意味着个体有 44 条常染色体和一条 X 染色体。核型分析还可以揭示嵌合型特纳综合征，即个体身体由含有两条 X 染色体的细胞和一些含有 X 染色体的细胞组成。

This condition is called mosaicism, and the clinical features of Turner syndrome correlate with the relative percentage of 45X cells within the body.

症状

幼婴最常见的特征包括手脚肿胀、眼睑下垂、皮肤斑点和脖子宽阔或呈蹼状。 儿童期其他症状可能包括生长迟缓、扁平的胸部呈盾牌状、青春期发育不完全或缺失、卵巢功能和月经周期过早衰退。由于卵巢功能衰退，许多女孩没有来月经或乳房发育。患有特纳综合征的女孩通常不育，但仍有功能正常的阴道和子宫。在涉及数学的领域也可能存在学习障碍，但智力通常正常。此外，还可能存在更严重的状况，包括高血压、脊柱侧弯、肾脏和心脏功能障碍、甲状腺功能障碍以及频繁的中耳感染，这可能导致听力损失。

可能的治疗

科学家已经开发出几种治疗方法来纠正与特纳综合征相关的某些问题。如果在疾病的早期阶段确诊，治疗将变得更容易和更有效。在儿童期和青春期，生长激素可能有助于孩子长得更高。据美国国家人类基因组研究所称，“生长激素注射对一些患有特纳综合征的个体有益。注射通常在儿童早期开始，可以将最终成年身高增加几英寸”。 生长激素通过刺激细胞的生长和繁殖来发挥作用。不幸的是，生长激素不能在青春期后刺激骨骼生长。另一种治疗方法是雌激素替代疗法。它通常在正常青春期开始时开始，以诱导乳房发育和其他性特征。女孩和女性应该继续接受雌激素-孕激素治疗，以维持她们的性发育，并防止骨骼在绝经前出现骨质疏松。骨质疏松是一种以骨量减少和骨折风险增加为特征的疾病。 此外，手术可以纠正其他医疗状况，例如心脏缺陷和肾脏问题。心理治疗和性教育等非医疗治疗也可以帮助减轻与特纳综合征相关的并发症带来的精神压力和影响。总的来说，定期体检和适当的护理可以使大多数女孩和女性有可能过上相对健康和独立的生活。