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与食管癌相关的综合征

普卢默-文森综合征

帕特森-凯利综合征 = 缺铁症综合征。
增加患癌的几率
- 食管
- 口腔
- 下咽

与结直肠癌相关的综合征

家族性腺瘤性息肉病 (FAP)

加德纳综合征
患有 FAP 的个体在成年早期就会在结肠中长出数百到数千个良性息肉。
如果不通过手术切除，会演变成腺癌。
常染色体显性遗传
- 100% 的外显率，100% 会发展成癌，大多数在 30 岁之前。
5 号染色体q21 上的基因。
- 腺瘤性息肉病基因 (APC)
- 肿瘤抑制基因
- APC 也在散发性结直肠癌中发挥作用。
- 在 FAP 中，种系基因发生突变。
- 在散发性结直肠癌中，体细胞基因发生突变。
也会出现纤维瘤。

遗传性非息肉性结直肠癌 (HNPCC)

林奇综合征
易患结直肠癌
- 患子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌、小肠癌、肝胆管癌、上尿路癌、脑癌和皮肤癌的风险也增加。

常染色体显性遗传，但外显率不完全。

比散发性结直肠癌早，比FAP 晚：45 岁（而散发性结直肠癌为 63 岁）。

比 FAP 症状轻。

晚年肿瘤较少。

基因不稳定
- 微卫星长度的扩展或收缩。
- 微卫星不稳定 (MSI+)。
参与的基因
- MSH2 (Mut S 同源物 2)
  - 编码一种识别和修复 DNA 错配所需的蛋白质。
- MLH1
- MSH6 (Mut S 同源物 6)
- PMS2 (减数分裂后分离 2)
- Mut L 同源物 3 (MLH3)
约占人口的 3%。估计占结直肠癌的 5%；反之，患有 HNPCC 的患者患结肠癌的风险约为 80%，患子宫内膜癌的风险为 30-50%。

考登综合征

参见 PTEN

一生患结直肠癌的风险：10%。
患乳腺癌的风险：50%。
其他病变
- 脂肪瘤
- 纤维瘤
- 神经节瘤
- 错构瘤
- 特异性皮肤病变（面部毛发瘤和肢端疣状丘疹）。
- 良性乳腺纤维腺瘤、神经纤维瘤、脂肪瘤。
- 子宫平滑肌瘤
- 脑膜瘤

PTEN 的种系突变。
- 肿瘤抑制基因
  - 编码磷酸酶和张力蛋白同源物。
  - 位于10 号染色体上。

特尔科特综合征

参见特尔科特综合征

与垂体腺瘤相关的综合征

MEN-1 综合征

常染色体显性遗传
肿瘤发生在
- 垂体
  - 在 25% 的患有 MEN-1 综合征的患者中。
- 甲状旁腺
- 胰岛细胞。垂体腺瘤发生在 25% 的患有 MEN-1 型的患者中。

卡尼综合征

罕见
斑点状皮肤色素沉着
黏液瘤
内分泌过度活跃
神经鞘瘤
垂体腺瘤

与甲状腺乳头状癌相关的综合征

特尔科特综合征
加德纳综合征
家族性息肉病
家族性乳头状综合征。

与软组织肉瘤相关的综合征

李-弗劳梅尼综合征

参见李-弗劳梅尼

罕见

常染色体显性遗传

与种系突变相关。

种系 p53 肿瘤抑制基因突变
- 检测受损的 DNA，并帮助修复或安排细胞死亡 (凋亡)。

CHEK2 突变

控制 p53

被 ATM 激活

高度易患癌

乳腺癌
胃癌
脑肿瘤
急性白血病
软组织肉瘤
- 儿童横纹肌肉瘤
- 骨肉瘤
- 肾上腺皮质癌
出现在年轻的时候
多次患癌诊断

神经纤维瘤病

常染色体显性遗传
神经组织生长肿瘤
神经嵴细胞
雪旺细胞
黑色素细胞
内神经膜成纤维细胞

与胸腺瘤相关的综合征

古德综合征

伴有免疫缺陷的胸腺瘤
成人合并 B 和 T 细胞免疫缺陷
易患感染
- 有荚膜的细菌
- 机会性病毒
- 机会性真菌
最一致的免疫学异常
- 低丙种球蛋白血症
- B 细胞减少或缺失
治疗
- 切除胸腺瘤
- 使用免疫球蛋白替代疗法以维持足够的 IgG 谷底浓度。

重症肌无力

自身免疫性神经肌肉接头疾病
存在抗乙酰胆碱受体抗体
- ==> 运动终板处的乙酰胆碱受体缺乏
随意肌肉收缩迅速疲劳，恢复正常状态缓慢。

与皮肤恶性肿瘤相关的综合征

戈尔林综合征

参见基底细胞癌综合征 (NBCCS)

常染色体显性遗传
基底细胞癌综合征
皮肤、神经系统、眼睛、内分泌系统和骨骼等多个身体系统存在缺陷。
PTCH 突变
髓母细胞瘤

特尔科特综合征

错配修复癌综合征
罕见
与息肉形成相关的其他两种综合征的另一种形式。
- 遗传性非息肉性结直肠癌 (HNPCC)
- 家族性腺瘤性息肉病 (FAP)

多个腺瘤性结肠息肉。
患脑癌和结肠癌的风险增加。
- 胶质母细胞瘤
- 髓母细胞瘤
甲状腺癌
常染色体显性遗传
MLH1
PMS2

冯·希佩尔-林道

罕见
常染色体显性遗传
位于 3 号染色体上的冯·希佩尔-林道肿瘤抑制基因发生突变。
患良性和恶性肿瘤的风险增加。
咖啡色牛奶斑
最常见的肿瘤
- 中枢神经系统
  - 中枢神经系统肿瘤
  - 视网膜血管母细胞瘤
- 肾脏
  - 肾细胞癌 (透明细胞癌)
  - 嗜铬细胞瘤
- 胰腺
  - 胰腺神经内分泌肿瘤
  - 胰腺囊肿

白化病

色素性干皮病

参见色素性干皮病

碱基切除修复 (NER 途径) 缺陷
对光线和辐射极其敏感
皮肤鳞状细胞癌和黑色素瘤
常染色体隐性遗传

罗斯蒙德-汤姆森综合征

范科尼贫血

参见范科尼贫血

常染色体隐性遗传/X 连锁疾病
导致先天性骨髓衰竭、生长不良、形态异常，通常出现巨幼红细胞性贫血。
先天性再生障碍性贫血最常见的原因——> 大多数患者在 16 岁之前被诊断出来，并且易患癌症。
通过遗传分析中的染色体断裂以及临床表现进行诊断。
- 中耳异常 + 听力丧失、拇指异常/缺失（拇指发育不全）、咖啡色牛奶斑等。