放射肿瘤学/肉瘤/概述
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软组织肉瘤
- 最初由古希腊医生描述，这个词来自sarx，意思是“肉”
- 成人癌症病例的 0.66%（每年 8100 例）
- 15% 的患者年龄小于 16 岁，40% 的患者年龄大于 40 岁
- 儿童癌症的 6.5%
- 死亡人数：每年 4,600 例，约占 50%
- 15 岁以下儿童死亡的第五大常见原因
- 分布：60% 在四肢，30% 在躯干，9% 在头颈部
- 四肢：75% 在下肢；其中 75% 在膝盖或以上。
- 躯干：40% 在腹膜后。其余为腹壁、胸壁、纵隔、乳房等。
- 起源于中胚层原始间充质，中胚层产生肌肉、脂肪、纤维组织、血管和周围神经系统的支持细胞
- 大多数是散发性的。家族性遗传模式可能在以下情况下发现
- 家族性息肉病 - 结节性筋膜瘤
- 视网膜母细胞瘤 - 骨骼和软组织肉瘤
- 神经纤维瘤病 1 型 - 良性神经纤维瘤和恶性神经纤维肉瘤
- Li-Fraumeni 综合征 - 骨骼和软组织肉瘤
- 可能是辐射诱导的；在乳腺中，乳腺放射治疗后发生辐射诱导肉瘤的实际风险在 15-20 年约为 0.5%
- 最常见的类型是恶性纤维组织细胞瘤、纤维肉瘤和恶性神经鞘瘤
- 环境：氯乙烯、苯氧乙酸、砷 - 肝血管肉瘤。在园丁（苯氧除草剂）、铁路工人、接触浸渍剂的建筑工人中发现发病率增加
- 在慢性大量水肿的背景下可以观察到（例如，Stewart-Treves 综合征）
- 罕见病例也见于手术、烧伤或异物植入后的瘢痕组织
| 组织 | 肉瘤 |
|---|---|
| 纤维性 | 纤维肉瘤 |
| 纤维组织细胞 | 恶性纤维组织细胞瘤 |
| 脂肪性 | 脂肪肉瘤 |
| 平滑肌 | 平滑肌肉瘤 |
| 骨骼肌 | 横纹肌肉瘤 |
| 血管/淋巴 | 1) 血管肉瘤；2) 淋巴管肉瘤；3) 卡波济肉瘤 |
| 血管周围 | 1) 恶性球状神经瘤；2) 恶性血管周皮瘤 |
| 滑膜 | 1) 滑膜肉瘤；2) 恶性腱鞘巨细胞瘤 |
| 间皮 | 1) 胸膜/腹膜纤维瘤；2) 弥漫性间皮瘤 |
| 神经 | 1) 恶性周围神经鞘瘤；2) 恶性颗粒细胞瘤；3) 透明细胞肉瘤；4) 恶性黑色素细胞神经鞘瘤；5) 胃肠道自主神经瘤；6) 原发性神经外胚层肿瘤 |
| 副神经节 | 恶性副神经节瘤 |
| 骨外软骨/骨性 | 1) 骨外软骨肉瘤；2) 骨外骨肉瘤 |
| 多能 | 恶性间充质瘤 |
| 其他 | 1) 肺泡软组织肉瘤；2) 上皮样肉瘤；3) 恶性肾外横纹肌肉瘤；4) 纤维化小细胞肿瘤 |
- 评论：MFH 是肉瘤中最异质的一组。一个假设认为，MFH 作为一种分化不良的肉瘤，可能代表了各种其他肉瘤的共同终点 (PMID 11408500，PMID 11965276)
- 以下免疫染色有助于排除或确定某些肉瘤（列出的染色对列出的肿瘤类型呈阳性）。下面列出的并非所有肉瘤，但有些对排除诊断很有用。
- 腹盆肉瘤：MART-1
- 纤维化小圆细胞瘤：WT1，核周点状结蛋白
- 横纹肌肉瘤：肌生成素、myo-D1、肌红蛋白
- 平滑肌肉瘤：结蛋白、钙结合蛋白
- 周围神经外胚层肿瘤 (PNET)：CD-99、突触素、嗜铬粒蛋白 A
- 多形性脂肪肉瘤：S-100
- 神经母细胞瘤：神经丝蛋白、嗜铬粒蛋白 A、突触素
- 血管肉瘤：CD31、CD34
- 滤泡树突状细胞肉瘤：CD21、CD35
- GIST：CD117 (c-kit)
- 黑色素瘤：S-100、MART-1
- 分化不良的癌：泛细胞角蛋白、EMA
- 高级别淋巴瘤：CD45（白细胞共同抗原）、CD4、核 TdT
- 间皮瘤：WT1、泛细胞角蛋白
- 分化不良的生殖细胞瘤：PLAP、泛细胞角蛋白、CD117 (c-kit)
- 滑膜肉瘤：易位 t(X;18)
其他待分类：波形蛋白、CD56、CD57、IV 型胶原免疫染色——周围神经鞘瘤或滑膜肉瘤
另见
- 肾透明细胞肉瘤（见威尔姆斯瘤）
- 请参见纤维肉瘤页面了解更多详细信息
- 历史上认为来自组织细胞，但可能是成纤维细胞起源
- 纤维组织细胞瘤：良性，通常是孤立的，生长缓慢的结节。成纤维细胞和组织细胞。皮肤上的称为皮肤纤维瘤。通过简单切除或广泛局部切除治疗以防止局部复发
- 黄色瘤：充满脂质的组织细胞；与高脂血症有关，通常表现为皮肤病变，但也可能累及深部组织
- 皮肤纤维肉瘤：低级别皮肤肉瘤
- 高级别未分化多形性肉瘤
- 历史上称为恶性纤维组织细胞瘤 (MFH)
- 一组恶性软组织肿瘤，有多种亚型。有一些证据表明 MFH 可能代表了各种分化谱系肉瘤的最终未分化阶段。
- 最常诊断的四肢肉瘤
- 表现为无痛性肿块
- 请参见以下治疗方法
- 脂肪瘤：最常见的良性软组织肿瘤。躯干和近端肢体（大腿）的皮下组织。通常是孤立的，生长缓慢，无痛。局部切除，复发率小于 2%
- 血管平滑肌脂肪瘤：由脂肪、平滑肌和血管组成的肾肿瘤。表现为疼痛或血尿。不转移。可能与结节性硬化症有关。广泛局部切除
- 脂肪肉瘤
- 主要发生在成年人。约占软组织肉瘤的 20%
- 可能发生在任何部位，但最常见的部位是腹膜后和大腿
- 三种主要的组织学
- 非典型脂肪瘤：深部，无痛，肿块扩大。通常是成熟的脂肪细胞，尽管约 10% 会发生去分化。低级别成熟脂肪细胞病变的淋巴结受累和远处转移率很低。去分化病变更具侵略性（5 年 DSS 20%，局部失败 80%，远处转移 30%），尤其是在腹膜后
- 粘液样脂肪肉瘤：约占脂肪肉瘤的 40%。通常是四肢，特别是大腿。t(12;16) 易位导致在超过 90% 的情况下形成 TLS-CHOP 融合蛋白。含有圆形细胞的肿瘤比例决定等级，这会影响生存率（5 年 OS 小于 5% 圆形细胞 90% 对比大于 5% 圆形细胞 50%）。对 RT 反应良好
- 多形性脂肪肉瘤：高度未分化，高转移潜能，死亡迅速
- 平滑肌瘤：主要见于子宫、胃肠道和四肢伸肌表面。疼痛，常为多发。组织学上为良性。手术后可能复发率高
- 平滑肌肉瘤
- 请查看 横纹肌肉瘤 页面
- 血管瘤：大多数出生时即出现，并自发消退。如果快速生长，可用干扰素进行瘤内注射
- 肺血管平滑肌瘤病（LAM）：肺部被平滑肌细胞进行性浸润。主要发生在年轻女性。正在努力用肺移植进行治疗
- 卡波西肉瘤
- 血管肉瘤
- 血管周皮瘤
- 血管内皮瘤
- 结节性腱鞘炎：巨细胞瘤，常见于女性，年龄在30-50岁之间。常发生在手部，但也发生在脚踝和膝盖。肿瘤生长缓慢。由于位置原因，切除术通常切缘很窄，局部复发率为10-20%
- 色素性绒毛结节滑膜炎
- 滑膜肉瘤
- 神经纤维瘤：小而生长缓慢的皮肤或皮下结节。可能伴有疼痛。与神经纤维瘤病1相关。丛状神经纤维瘤可能会影响较大的神经节段，引起感觉异常性疼痛。有时难以与恶性周围神经鞘肿瘤区分
- 良性神经鞘瘤（神经鞘瘤）：生长缓慢。通常包膜完整，包含一个有序的细胞区域（安东尼A型）和一个粘液样成分（安东尼B型）。经常是腹膜后的无痛椎体肿块，也发生在头颈部和肢体的屈肌表面。用手术切除治疗
- 恶性周围神经鞘肿瘤
- 粘液瘤：通常发生在肢体的巨大肌肉中。含有大量粘液样物质，细胞很少。
- 肺泡性软组织肉瘤：生长缓慢，无痛肿块，通常发生在肢体远端。边界不清；肺泡间隙是坏死区域。预后不良。对化疗几乎没有反应
- 腱和腱膜的透明细胞肉瘤（软组织黑色素瘤）：在年轻女性中更常见。预后不良。高级别。在形态和行为上与黑色素瘤相似，但有明显的易位
- 硬化型小圆细胞肉瘤：弥漫性腹膜种植。小而圆的蓝色细胞，纤维硬化基质。共表达上皮、间充质、肌源性和神经标记，伴有t(11;22)易位。预后不良（3年生存率30%）
- 滤泡树突状细胞肉瘤：滤泡树突状细胞，在淋巴结中向B细胞呈递抗原。手术是主要方法。复发率很高。
- 淋巴结
- 约5%的患者在诊断时有阳性淋巴结 (PMID 3308055)
- 透明细胞肉瘤（28%）、血管肉瘤（23%）、上皮样肉瘤（20%）、横纹肌肉瘤（15%）、滑膜肉瘤（14%）的风险增加。（助记词：SCARE，代表滑膜、透明细胞、血管、横纹肌肉、上皮）
- 然而，最近关于 滑膜肉瘤 的研究表明，淋巴结转移率仅为1-3%，因此不再推荐区域淋巴结放疗
- 远处转移
- 约10%的患者在诊断时有远处转移
- 肢体肉瘤最常转移到肺部（70-82%的患者以肺转移为首次转移部位）；约80%的远处转移出现在2年内
- 腹膜后肉瘤经常转移到肝脏（脂肪肉瘤在59%的转移中转移到非肺部位）
远处转移风险
- 法国联邦，2001年（1980-94） - PMID 11346874 — “成人软组织肉瘤主要组织学类型转移发展分级的预测价值：来自法国癌症中心联盟肉瘤组的 1240 例患者研究。”Coindre JM 等人。癌症。2001年5月15日；91(10):1914-26。
- 分级、肿瘤大小、深度和神经血管骨骼受累（NBI）是转移的独立预测因素。
- 无转移生存期
- 纤维肉瘤：88%（<5厘米）、65%（5-9厘米）、53%（10+厘米）。90%（1级）、76%（2级）、48%（3级）。
- 脂肪肉瘤：大小 - 92%、94%、78%，分级 - 93%、71%、58%。
- 平滑肌肉瘤：大小 - 88%、52%、41%。分级 - 92%、66%、44%。
- 滑膜肉瘤：大小 - 66%、56%、27%。分级 - 74%（2级）、35%（3级）。
- 恶性周围神经鞘肿瘤：大小 - 61%、57%、44%。分级 - 77%、56%、52%。
- 局部复发风险增加
- 年龄>50岁
- 复发性疾病
- 手术切缘阳性
- 纤维肉瘤（包括纤维瘤）
- 恶性周围神经鞘肿瘤
- 远处转移风险增加
- 大小>5厘米
- 高级别
- 深度位置
- 复发性疾病
- 平滑肌肉瘤
死亡风险
- MSKCC，2002 PMID 11821462 -- “12 年肉瘤特异性死亡的术后列线图。”（Kattan MW，J Clin Oncol。2002年2月1日；20(3):791-6。）
- 为 12 年肉瘤特异性死亡开发的列线图
- 变量：年龄、大小（<5、5-10、>10）、分级（高、低）、组织学（各种类型）、深度（浅表、深）、部位（上肢、下肢、内脏、胸部/躯干、腹膜后、头颈部）