放射肿瘤学/肉瘤/概述

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软组织肉瘤

最初由古希腊医生描述，该术语来自 sarx，意思是“肉”

发病率

成人癌症病例的 0.66%（每年 8100 例）
- 15% 的患者 <16 岁，40% >40 岁
- 儿童癌症的 6.5%
死亡人数：每年 4600 例，约 50%
- 15 岁以下儿童的第五大死因
分布：60% 在四肢，30% 在躯干，9% 在头颈部
- 四肢：75% 在下肢；其中 75% 在膝盖或膝盖以上。
- 躯干：40% 在腹膜后。其余是腹壁、胸壁、纵隔、乳房等。

病因

起源于中胚层的原始间充质，中胚层产生肌肉、脂肪、纤维组织、血管和周围神经系统的支持细胞
大多数是散发性的。在以下情况下可能发现家族性遗传模式
- 家族性息肉病 - 结节性硬化症
- 视网膜母细胞瘤 - 骨骼和软组织肉瘤
- 神经纤维瘤病 1 型 - 良性神经纤维瘤和恶性神经纤维肉瘤
- Li-Fraumeni 综合征 - 骨骼和软组织肉瘤
可能是放射线诱导；在乳腺中，乳腺放疗后发生放射线诱导肉瘤的实际风险在 15-20 年约为 0.5%
- 最常见的类型是恶性纤维组织细胞瘤、纤维肉瘤和恶性神经鞘瘤
环境因素：氯乙烯、苯氧乙酸、砷 - 肝血管肉瘤。在接触浸渍剂的花园工人（苯氧除草剂）、铁路工人和建筑工人中发现发病率增加
可以在慢性大量水肿的情况下观察到（例如 Stewart-Treves 综合征）
手术、烧伤或异物植入后在瘢痕组织中也观察到罕见病例

病理类型

组织	肉瘤
纤维性	纤维肉瘤
纤维组织细胞	恶性纤维组织细胞瘤
脂肪性	脂肪肉瘤
平滑肌	平滑肌肉瘤
骨骼肌	横纹肌肉瘤
血管/淋巴	1) 血管肉瘤；2) 淋巴管肉瘤；3) 卡波西肉瘤
血管周围	1) 恶性球状神经瘤；2) 恶性血管周细胞瘤
滑膜	1) 滑膜肉瘤；2) 腱鞘恶性巨细胞瘤
间皮	1) 胸膜/腹膜纤维瘤；2) 弥漫性间皮瘤
神经	1) 恶性周围神经鞘瘤；2) 恶性颗粒细胞瘤；3) 透明细胞肉瘤；4) 恶性黑色素瘤神经鞘瘤；5) 胃肠自主神经瘤；6) 原发性神经外胚层肿瘤
神经节	恶性神经节瘤
骨外软骨/骨性	1) 骨外软骨肉瘤；2) 骨外骨肉瘤
多能性	恶性间充质瘤
其他	1) 肺泡状软组织肉瘤；2) 上皮样肉瘤；3) 恶性肾外横纹肌样肿瘤；4) 纤维化小细胞肿瘤

评论：MFH 是肉瘤中最异质的一组。一种假说认为，MFH 作为一种分化不良的肉瘤，可能代表了各种其他肉瘤的共同终点 (PMID 11408500，PMID 11965276)

免疫染色诊断

以下免疫染色有助于排除或确诊某些肉瘤（列出的染色对所列肿瘤类型呈阳性）。下面列出的并非所有肉瘤，但有些是有助于排除的诊断。

腹部盆腔肉瘤：MART-1
纤维化小圆细胞瘤：WT1，核周点状结蛋白
横纹肌肉瘤：肌生成素、myo-D1、肌红蛋白
平滑肌肉瘤：结蛋白、钙结合蛋白
周围神经外胚层肿瘤 (PNET)：CD-99、突触素、嗜铬粒蛋白 A
多形性脂肪肉瘤：S-100
神经母细胞瘤：神经丝、嗜铬粒蛋白 A、突触素
血管肉瘤：CD31、CD34
滤泡树突状细胞肉瘤：CD21、CD35
胃肠道间质瘤：CD117 (c-kit)
黑色素瘤：S-100、MART-1
分化不良的癌：泛细胞角蛋白、EMA
高级别淋巴瘤：CD45（白细胞共同抗原）、CD4、核 TdT
间皮瘤：WT1、泛细胞角蛋白
分化不良的生殖细胞瘤：PLAP、泛细胞角蛋白、CD117 (c-kit)
滑膜肉瘤：易位 t(X;18)

其他待分类：波形蛋白、CD56、CD57、IV 型胶原免疫染色 - 周围神经鞘瘤或滑膜肉瘤

另请参见

肾透明细胞肉瘤（参见威尔姆斯肿瘤）

纤维性肿瘤

请参见纤维肉瘤页面以了解更多详细信息

纤维组织细胞肿瘤

历史上认为来自组织细胞，但可能是成纤维细胞起源
纤维组织细胞瘤：良性，通常是孤立的，缓慢生长的结节。成纤维细胞和组织细胞。皮肤称为皮肤纤维瘤。通过简单切除或广泛局部切除来治疗，以预防局部复发
黄瘤：充满脂质的组织细胞；与高脂血症有关，通常表现为皮肤病变，但也可能涉及深部组织
皮肤纤维肉瘤：低级别皮肤肉瘤
高级别未分化多形性肉瘤
- 历史上称为恶性纤维组织细胞瘤 (MFH)
- 一组恶性软组织肿瘤，具有多种亚型。有一些证据表明，MFH 可能代表了各种分化谱系肉瘤的最终未分化阶段。
- 最常诊断的四肢肉瘤
- 表现为无痛性肿块
- 请参见以下治疗方法

脂肪肿瘤

脂肪瘤：最常见的良性软组织肿瘤。躯干和近端肢体（大腿）的皮下组织。通常是孤立的、缓慢生长的、无痛的。局部切除，复发率 <2%
血管平滑肌脂肪瘤：由脂肪、平滑肌和血管组成的肾脏肿瘤。表现为疼痛或血尿。不会转移。可能与结节性硬化症有关。广泛局部切除
脂肪肉瘤
- 主要发生在成年人。约占软组织肉瘤的 20%
- 可能发生在任何地方，但最常见的部位是腹膜后和股部
- 三种主要的组织学
  - 非典型脂肪瘤：深部无痛性肿块，逐渐增大。通常为成熟脂肪细胞，但约 10% 会发生去分化。低级成熟脂肪细胞病变的淋巴结受累和远处转移率较低。去分化病变更具侵袭性（5 年 DSS 20%，局部失败 80%，远处转移 30%），特别是发生在腹膜后
  - 黏液样脂肪肉瘤：约占脂肪肉瘤的 40%。通常发生在四肢，尤其是股部。t(12;16) 易位导致 TLS-CHOP 融合蛋白在 >90% 的病例中产生。肿瘤中含有圆形细胞的比例决定级别，级别影响生存率（5 年 OS <5% 圆形细胞 90% vs >5% 圆形细胞 50%）。对 RT 反应良好
  - 多形性脂肪肉瘤：高度未分化，高度转移潜能，死亡迅速

平滑肌肿瘤

平滑肌瘤：主要发生在子宫、胃肠道和四肢伸展面。疼痛，经常有多个。组织学上良性。手术后复发率可能很高
平滑肌肉瘤
- 平滑肌细胞对结蛋白和肌动蛋白染色阳性。分级可能很困难，使用有丝分裂活性
- 主要表现为子宫肉瘤或腹膜后肉瘤，但可能发生在任何部位
- 皮下 LMS 表现为小结节，预后要好得多

骨骼肌肿瘤

请参见横纹肌肉瘤页面

血管肿瘤

血管瘤：大多数在出生时出现，并自发消退。如果快速生长，则进行病灶内注射干扰素
肺血管平滑肌瘤病 (LAM)：平滑肌细胞逐渐浸润肺部。主要发生在年轻女性。努力用肺移植治疗
卡波西肉瘤
血管肉瘤
血管周细胞瘤
血管内皮瘤

滑膜肿瘤

结节性腱鞘炎：巨细胞瘤，常见于女性，年龄 30-50 岁。常发生在手部，但也发生在踝关节和膝关节。缓慢生长的肿瘤。由于位置，切除通常边缘很近，局部复发率 10-20%
色素性绒毛结节性滑膜炎
滑膜肉瘤

周围神经肿瘤

神经纤维瘤：小而缓慢生长，皮内或皮下结节。可能会疼痛。与 NF1 相关。丛状神经纤维瘤可能会影响较大的神经节段，导致感觉异常性疼痛。有时难以与 MPNST 区分
良性神经鞘瘤 (神经鞘瘤)：缓慢生长。通常被包膜包裹，包含有序的细胞区域 (Antoni A) 和黏液样成分 (Antoni B)。经常是腹膜后的无痛性椎体肿块，也发生在头颈部和四肢屈肌表面。用手术切除治疗
恶性周围神经鞘瘤

组织发生不明

粘液瘤：通常发生在四肢的大肌肉中。大量的黏液样物质，只有很少的细胞。
肺泡性软组织肉瘤：缓慢生长、无痛的肿块，通常发生在下肢。边界不清；肺泡间隙是坏死区域。预后不良。基本上对化疗没有反应
腱和腱膜的透明细胞肉瘤（软组织黑色素瘤）：在年轻女性中更常见。预后不良。高级别。在形态和行为上与黑色素瘤相似，但它有独特的易位
弥漫性小圆细胞肿瘤：弥漫性腹膜种植。小圆形蓝色细胞，纤维硬化间质。共表达上皮、间质、肌源性和神经标记，具有 t(11;22) 易位。预后不良（3 年 OS 30%）
滤泡树突状细胞肉瘤：滤泡树突状细胞，在淋巴结中将抗原呈递给 B 细胞。手术是主要方法。复发率很高。

扩散模式

淋巴结
- 约 5% 的患者在初诊时淋巴结阳性 (PMID 3308055)
- 透明细胞肉瘤 (28%)、血管肉瘤 (23%)、上皮样肉瘤 (20%)、横纹肌肉瘤 (15%)、滑膜肉瘤 (14%) 的风险增加。（助记词：SCARE 代表滑膜、透明细胞、血管、横纹肌肉、上皮。）
- 然而，最近对滑膜肉瘤的研究表明，LN 失败率仅为 1-3%，不再建议对区域 LNs 进行放疗
远处转移
- 约 10% 的患者在初诊时有远处转移
- 四肢肉瘤最常转移到肺部（70-82% 的患者经历肺转移作为第一个转移部位）；约 80% 的远处转移出现在 2 年内
- 腹膜后肉瘤常转移到肝脏（脂肪肉瘤在 59% 的转移中转移到非肺部位）

远处转移风险

法国联合会，2001 年（1980-94） - PMID 11346874 — “成人软组织肉瘤主要组织学类型中级别对转移发展的预测价值：来自法国癌症中心联盟肉瘤组对 1240 名患者的研究。”Coindre JM 等人。癌症。2001 年 5 月 15 日；91(10):1914-26。
- 级别、肿瘤大小、深度和神经血管骨骼受累 (NBI) 是转移的独立预测因素。
- 无转移生存
  - MFH：88%（<5cm），65%（5-9cm），53%（10+cm）。90%（级别 1），76%（级别 2），48%（级别 3）。
  - 脂肪肉瘤：大小 - 92%，94%，78%，级别 - 93%，71%，58%。
  - 平滑肌肉瘤：大小 - 88%，52%，41%。级别 - 92%，66%，44%。
  - 滑膜肉瘤：大小 - 66%，56%，27%。级别 - 74%（级别 2），35%（级别 3）。
  - MPNST：大小 - 61%，57%，44%。级别 - 77%，56%，52%。

预后因素

局部复发风险增加
- 年龄 > 50 岁
- 复发性疾病
- 手术切缘阳性
- 纤维肉瘤（包括纤维瘤）
- 恶性周围神经肿瘤

远处转移风险增加
- 大小 > 5cm
- 高级别
- 深部位置
- 复发性疾病
- 平滑肌肉瘤

死亡风险

MSKCC，2002 PMID 11821462 -- “肉瘤特异性死亡的术后列线图。”（Kattan MW，J Clin Oncol. 2002 年 2 月 1 日；20(3):791-6。）
- 为 12 年肉瘤特异性死亡开发的列线图
- 变量：年龄、大小（<5、5-10、>10）、级别（高、低）、组织学（各种类型）、深度（浅、深）、部位（上肢、下肢、内脏、胸部/躯干、腹膜后、头颈部）

其他资源