人体生理学/遗传学和遗传

稳态 — 细胞 — 皮肤 — 神经 — 感官 — 肌肉 — 血液 — 心血管 — 免疫 — 泌尿 — 呼吸 — 胃肠 — 营养 — 内分泌 — 生殖（男性） — 生殖（女性） — 妊娠 — 遗传 — 发育 — 答案

简介

遗传学是研究性状如何从亲代传递给子代的科学。对于所有生命形式来说，物种的连续性取决于遗传密码从亲代传递给子代。自然选择的进化依赖于性状的可遗传性。遗传学在人体生理学中非常重要，因为人体的所有属性都受到一个人的遗传密码的影响。它可以像眼睛的颜色、身高或头发的颜色一样简单。或者它可以像你的肝脏处理毒素的能力、你是否容易患心脏病或乳腺癌、以及你是否色盲一样复杂。遗传密码的缺陷可能是悲剧性的。例如：唐氏综合症、特纳氏综合症和克莱恩费尔特综合症是由染色体异常引起的疾病。囊性纤维化是由遗传序列中的单一改变引起的。

遗传继承始于受孕之时。你从你的母亲那里继承了 23 条染色体，从你的父亲那里继承了 23 条染色体。它们共同形成了 22 对常染色体和一对性染色体（如果你为女性，则是 XX，如果你为男性，则是 XY）。同源染色体在相同的位置具有相同的基因，但可能具有这些基因的不同等位基因（变异）。在一个群体中，一个基因可以有多个等位基因，但该群体中的个体只拥有两个拷贝，并且对于任何给定的基因，可以是纯合子（两个拷贝相同）或杂合子（两个拷贝不同）。

维基百科有相关信息在 人类基因组计划

遗传学对医学很重要。随着人们对遗传学如何影响某些缺陷和疾病的了解越来越多，可以更容易地为这些疾病开发治疗方法。人类基因组的序列（人类单倍体基因组中大约 30 亿个碱基对，估计有 20,000-25,000 个蛋白质编码基因）于 2003 年完成，但我们距离理解所有基因的功能和调控还很远。在某种程度上，医学正在从基于症状的诊断转向基于遗传学的诊断，我们正在进入许多人所说的个性化医疗时代。

DNA

脱氧核糖核酸 (DNA) 是一种大分子，它储存了构建结构和功能性细胞成分所需的信息。它也为遗传提供了基础，因为 DNA 从亲代传递给子代。关于 DNA 的这些概念的结合使我们能够设计出一个关于基因的工作定义。一个基因是 DNA 的一部分，它编码蛋白质的合成，并作为可以代代相传的遗传单位。生物体的外部外观（表型）在很大程度上取决于它遗传的基因（基因型）。因此，人们可以开始看到 DNA 水平的变异如何导致整个生物水平的变异。这些概念构成了遗传学和进化理论的基础。

基因

基因由 DNA 的短片段组成，这些片段包含在细胞核内的染色体上。基因控制着身体所有器官和所有工作系统的发育和功能。一个基因对细胞如何工作具有一定的影响；同一基因在许多不同的细胞中决定着整个身体的某些物理或生化特征（例如眼睛的颜色或生殖功能）。所有人体细胞都包含大约 30,000 个不同的基因。即使每个细胞都拥有相同所有基因的相同拷贝，但不同的细胞会表达或抑制不同的基因。这就是导致肝细胞和脑细胞之间差异的原因。基因型是一个人对某个感兴趣性状所具有的实际基因对。例如，一个女人可以携带血友病，因为她拥有一个正常版本的特定凝血蛋白基因的拷贝和一个有缺陷的拷贝。表型是生物体与某个性状相关的身体外观。在女性携带者的例子中，她的表型是正常的（因为正常版本的基因是显性于有缺陷的拷贝）。表型可以是任何可测量的性状，例如眼睛的颜色、手指的长度、身高、生理性状（例如从粘膜细胞中泵出钙离子的能力）、行为性状（例如微笑）、以及生化性状（例如血型和胆固醇水平）。基因型不能总是通过表型来预测（我们无法仅仅根据她的外观就知道该女性是血友病携带者），但可以通过系谱图或直接基因检测来确定。即使基因型是表型的强预测指标，环境因素也可以在决定表型中发挥重要作用。例如，同卵双胞胎是基因克隆，它们是早期胚胎分裂的结果，但它们在个性、体重甚至指纹方面可能存在很大差异。

遗传学

遗传学（源于希腊语 genno = 产生）是研究基因、遗传和生物体变异的科学。 “遗传学”一词最初是由英国著名科学家威廉·贝特森在 1905 年 4 月 18 日写给亚当·塞奇威克的一封私人信中提出的，用来描述对遗传和变异科学的研究。贝特森于 1906 年在第三届国际遗传学大会（英国伦敦）上首次公开使用“遗传学”一词。

遗传和变异构成了遗传学的基础。人类在史前时期就已应用遗传学知识驯化和繁殖动植物。在现代研究中，遗传学为研究特定基因的功能提供了重要的工具，例如分析基因相互作用。在生物体内，遗传信息通常储存在染色体中，并以特定 DNA 分子的化学结构形式表达。

基因编码合成蛋白质中氨基酸序列所需的信息，而蛋白质在很大程度上决定了生物体的最终表型或物理外观。或者，在阳光照射下，蛋白质。在二倍体生物体中，一条染色体上的显性等位基因将掩盖另一条染色体上隐性等位基因的表达。虽然大多数基因是显性/隐性的，但其他基因可能是共显性的或表现出不同的表达模式。短语“编码”通常用于表示基因包含关于特定蛋白质的指令（如基因编码蛋白质）。“一个基因，一个蛋白质”的概念现在已被证明过于简单。例如，单个基因可能会产生多种产物，具体取决于其转录的调控方式。基因编码蛋白质合成所需的 mRNA 和 rRNA 中的核苷酸序列。

格里高尔·孟德尔研究了植物遗传的原理。他很快意识到，这些原理也适用于人和动物，并且对所有生物都是一样的。

格里高尔·孟德尔用普通豌豆植物进行了实验。通过几代豌豆植物的观察，他发现某些性状可以在后代中显现出来，而不会混合任何亲本的特征。这是一个非常重要的发现，因为当时人们认为遗传性状会从一代传到下一代并发生混合。

豌豆植物的繁殖很容易控制。它们具有雄性和雌性部分，并且可以很容易地大量种植。因此，豌豆植物可以自花授粉或与其他豌豆植物异花授粉。

在异花授粉两种纯种植物时，例如一种来自长期黄色豌豆，另一种来自长期绿色豌豆，第一代后代总是全是黄色豌豆。后代的比例为 3:1 黄豌豆比绿豌豆。在孟德尔观察到的所有其他豌豆植物性状中，一种形式都比另一种形式占优势，因此掩盖了另一种等位基因的存在。即使表型（存在）被掩盖，基因型（等位基因）也可以传递给后代。

重要发现的时间线

1859 查尔斯·达尔文出版了“物种起源”

1865 格里高尔·孟德尔的论文，《植物杂交实验》

1903 染色体被发现是遗传单位

1906 英国生物学家威廉·贝特森在英国伦敦举行的第三届国际遗传学大会上首次公开介绍了“遗传学”一词

1910 托马斯·亨特·摩根证明基因位于染色体上，并发现了染色体上不遵循孟德尔独立等位基因分离定律的连锁基因

1913 阿尔弗雷德·斯特蒂文特制作了第一张染色体遗传图谱

1913 基因图谱显示染色体包含线性排列的基因

1918 罗纳德·费舍尔出版了《关于假设孟德尔遗传的亲属间相关性的研究》 - 现代综合开始。

1927 基因的物理变化被称为突变

1928 弗雷德里克·格里菲斯发现了一种可在细菌之间传播的遗传分子

1931 交叉是重组的原因

1941 爱德华·劳里·塔特姆和乔治·威尔斯·比德尔证明基因编码蛋白质

1944 奥斯瓦尔德·艾弗里、科林·麦克劳德和麦克林·麦卡蒂将 DNA 鉴定为遗传物质（当时称为转化因子）

1950 埃尔温·查加夫发现四种核苷酸在核酸中的比例并非固定不变，但似乎存在一些普遍规律。（例如，腺嘌呤-胸腺嘧啶和胞嘧啶-鸟嘌呤核苷酸碱基始终保持相等比例）

1950 巴芭拉·麦克林托克在玉米中发现了转座子

1952 赫希-蔡斯实验证明了噬菌体（以及所有其他生物）的遗传信息是 DNA

1953 DNA 结构被詹姆斯·沃森和弗朗西斯·克里克确定为双螺旋结构，并得到了罗莎琳德·富兰克林的帮助

1956 乔·欣·提奥和阿尔伯特·莱万确定了人类正确的染色体数量为 46 条

1958 梅塞尔森-斯塔尔实验证明了 DNA 是半保留复制的

1961 遗传密码排列成三联体

1964 霍华德·特明通过使用 RNA 病毒表明沃森的中心法则并不总是正确的

1970 在对细菌流感嗜血杆菌的研究中发现了限制性内切酶，使科学家能够切割和粘贴 DNA

1977 DNA 首次被弗雷德·桑格、沃尔特·吉尔伯特和艾伦·马克萨姆独立测序。桑格的实验室完成了噬菌体的整个基因组测序

1983 凯里·穆利斯发现了聚合酶链式反应 (PCR)，使 DNA 的轻松扩增成为可能

1985 阿莱克·杰弗里斯发现了基因指纹技术

1989 第一个人类基因被弗朗西斯·柯林斯和崔丽捷测序。它编码 CFTR 蛋白。该基因的缺陷会导致囊性纤维化

1995 流感嗜血杆菌的基因组是第一个被测序的自由生活生物的基因组。

1996 酿酒酵母是第一个被公布的真核生物基因组序列。

1998 第一个多细胞真核生物的基因组序列，秀丽隐杆线虫被公布。

2001 人类基因组计划和塞莱拉基因组公司同时发布了人类基因组的第一份草图序列

2003 年（4 月 14 日）人类基因组计划成功完成，99% 的基因组被测序，准确率达到 99.99%

2006 马库斯·彭布里和奥洛夫·比格伦发表了《性别特异性：人类男性系跨代反应的证明》，证明了表观遗传学。

转录和翻译

转录是制造 RNA 的过程。响应于酶 RNA 聚合酶的断裂基因的氢键。基因是 DNA 的一段，包含制造蛋白质的信息。当它断裂氢键时，它开始沿着基因移动。接下来，RNA 聚合酶将排列核苷酸，使它们互补。某些类型的 RNA 会离开细胞核并执行特定的功能。

翻译是当 mRNA 在核糖体上移动时，核糖体上合成蛋白质的过程。翻译有 11 个基本步骤。

mRNA 碱基序列决定了组装氨基酸的顺序以形成特定蛋白质。
转录发生在细胞核中，一旦转录完成，mRNA 将离开细胞核，进入细胞质，在那里 mRNA 将与游离的核糖体结合，并附着在小的核糖体亚基上。
甲硫氨酸-tRNA 与核苷酸 AUG 结合。AUG 被称为起始密码子，位于每个 mRNA 的开头。
然后，复合物与大的核糖体亚基结合。甲硫氨酸-tRNA 与核糖体的 P 位点结合。
另一个包含第二个氨基酸（赖氨酸）的 tRNA 与第二个氨基酸结合。与 mRNA 的第二个密码子（在核糖体的 A 位点）结合。
肽酰转移酶在两个氨基酸（甲硫氨酸和赖氨酸）之间形成肽键。
第一个氨基酰tRNA被释放，mRNA移动一个密码子，将携带两个氨基酸的第二个tRNA移动到P位点。
另一个带有附着氨基酸（谷氨酰胺）的tRNA移动到A位点，并与该密码子结合。
它现在将与赖氨酸和谷氨酰胺形成肽键。
现在P位点的tRNA将被释放，mRNA移动一个密码子，将携带三个氨基酸的tRNA移动到P位点。
这个过程将持续进行，直到它到达mRNA上的终止密码子（UAG）。然后这个密码子会告诉它释放多肽链。

以下是一些值得访问的网站

A http://www.studiodaily.com/main/technique/tprojects/6850.html

B http://multimedia.mcb.harvard.edu/media.html

选择A观看“细胞的内部世界”视频。如果您想听取该过程的描述，请访问B网站并选择“内部世界：观看动画”。

遗传

孩子从父母那里继承特征、疾病和特性。孩子往往会像他们的父母，尤其是在外貌上。然而，他们也可能拥有相同的举止、性格，以及很多时候相同的智力能力或缺陷。许多负面和正面特征往往“家族遗传”。很多时候，人们会用“家族遗传”来解释一些有其他原因的事情，例如，一家人可能都超重，是的，这可能是“家族遗传”，但这也可能是因为他们都吃汉堡和额外涂抹蛋黄酱。或者，他们吃完汉堡后，都会坐在沙发上，剩下的晚上都不动。孩子可能和父母有相同的习惯（好或坏），比如咬指甲或喜欢读书。这些事情不是遗传的，而是因为孩子模仿父母，他们想要像爸爸妈妈一样。好的榜样和好的基因一样重要。

遗传模式	描述	例子
常染色体显性遗传	一个人只要有一个突变的基因拷贝，就会受到常染色体显性遗传疾病的影响。每个受影响的人通常有一个受影响的父母。孩子有50%的几率遗传突变基因。许多常染色体显性遗传疾病的穿透率较低，这意味着尽管只需要一个突变拷贝，但那些遗传了该突变的人中只有一小部分最终会患病，而且往往是在晚年。	亨廷顿舞蹈症、神经纤维瘤病1型、HBOC综合征、遗传性非息肉性结直肠癌
常染色体隐性遗传	一个人必须有两个基因拷贝发生突变，才会受到常染色体隐性遗传疾病的影响。受影响的人通常有不受影响的父母，父母双方各携带一个突变基因的拷贝（被称为携带者）。两个不受影响的人，如果各自携带一个突变基因的拷贝，那么每次怀孕都有25%的几率生出一个患有该疾病的孩子。	囊性纤维化、镰状细胞性贫血、泰-萨克斯病、脊髓性肌肉萎缩症、肌肉营养不良
X连锁显性遗传	X连锁显性遗传疾病是由X染色体上的基因突变引起的。只有少数疾病具有这种遗传模式。女性比男性更容易受到影响，传递X连锁显性遗传疾病的几率在男性和女性之间有所不同。患有X连锁显性遗传疾病的男性的儿子不会受到影响，他的女儿都会遗传这种疾病。患有X连锁显性遗传疾病的女性，每次怀孕都有50%的几率生出一个患有该疾病的女儿或儿子。一些X连锁显性遗传疾病，例如艾卡迪综合征，对男孩来说是致命的，因此只有女孩才会患病（以及患有克莱恩菲尔特综合征的男孩）。	低磷酸盐血症、艾卡迪综合征
X连锁隐性遗传	X连锁隐性遗传疾病也是由X染色体上的基因突变引起的。男性比女性更容易受到影响，传递这种疾病的几率在男性和女性之间有所不同。患有X连锁隐性遗传疾病的男性的儿子不会受到影响，他的女儿会携带一个突变基因的拷贝。每次怀孕，携带X连锁隐性遗传疾病的女性都有50%的几率生出患有该疾病的儿子，也有50%的几率生出携带一个突变基因的拷贝的女儿。	血友病A、杜氏肌营养不良症、色盲、特纳综合征
Y连锁遗传	Y连锁遗传疾病是由Y染色体上的突变引起的。只有男性才会患病，患病父亲的所有儿子都会患病。由于Y染色体很小，Y连锁遗传疾病只会导致不育，而且可以通过一些生育治疗方法来避免。	男性不育
线粒体遗传	这种遗传类型，也称为母系遗传，适用于线粒体DNA中的基因。由于只有卵细胞将线粒体贡献给发育中的胚胎，因此只有女性才能将其线粒体疾病遗传给孩子。	莱伯遗传性视神经病变 (LHON)

遗传机制

一个人的细胞包含了他在受孕时从父母的精子和卵子中获得的精确基因。细胞的基因被形成长链的DNA。控制特征的大多数基因成对存在，一个基因来自母亲，一个基因来自父亲。每个人都有22对染色体（常染色体）和两个称为性连锁染色体的基因。女性有两个X (XX) 染色体，男性有一个X和一个Y (XY) 染色体。遗传特征和疾病可以分为三类：单基因遗传、性连锁遗传和多基因遗传。

单基因遗传

像血型、眼睛颜色、头发颜色和味觉这样的特征，据认为是由一对基因控制的。奥地利僧侣格雷戈尔·孟德尔是第一个发现这种现象的人，现在被称为孟德尔遗传定律。决定单个特征的基因可能有几种形式（等位基因）。例如，负责头发颜色的基因有两个主要等位基因：红色和棕色。因此，四种可能性是

棕色/红色，会导致棕色头发，
红色/红色，会导致红色头发，
棕色/棕色，会导致棕色头发，或者
红色/棕色，会导致红色头发。

红色和棕色的遗传密码可能是显性或隐性。无论哪种情况，显性基因都会覆盖隐性基因。

当两个人生育孩子时，他们各自提供自己的一套基因。在简单的例子中，比如红色/棕色头发，每个父母提供一个“代码”，共同决定孩子的头发颜色。例如，如果父亲是棕色/红色，那么他将有50%的几率将棕色头发遗传给孩子，也有50%的几率将红色头发遗传给孩子。当与一个棕色/棕色头发的母亲（会提供100%的棕色）结合时，孩子有75%的几率拥有棕色头发，也有25%的几率拥有红色头发。类似的规则适用于不同的特征和特性，尽管它们通常要复杂得多。

多基因遗传

一些特征被发现是由基因和环境影响决定的。例如，身高似乎是由多个基因控制的，有些是“高个子”基因，有些是“矮个子”基因。孩子可能从父母双方都遗传了所有“高个子”基因，最终会比父母双方都高。或者，孩子可能遗传了所有“矮个子”基因，成为家里最矮的人。更常见的是，孩子遗传了“高个子”和“矮个子”基因，最终身高与家里其他人的身高大致相同。良好的饮食和运动可以帮助拥有“矮个子”基因的人最终达到平均身高。出生时就患有药物成瘾或酒精成瘾的婴儿是环境遗传的一个悲伤例子。当母亲吸毒或饮酒时，她摄入的任何东西孩子都会摄入。这些婴儿往往会出现发育问题和学习障碍。出生时患有胎儿酒精综合征的婴儿通常身高异常矮小，眼睛小，下巴小，可能患有心脏缺陷，唇裂和腭裂，可能吸吮能力差，睡眠不好，并且易怒。大约五分之一患有胎儿酒精综合征的婴儿在出生后的头几周内死亡，那些活下来的婴儿往往有智力残疾和身体残疾。

性连锁遗传

性连锁遗传很明显，它决定你的性别。男性性别是由Y染色体引起的，Y染色体只存在于男性中，并且从父亲那里遗传。Y染色体上的基因指导男性性器官的发育。X染色体与女性性别关系并不密切，因为它存在于男性和女性中。男性只有一个X，女性有两个XX。X染色体是用来调节正常发育的，而Y染色体似乎只是为了男性生殖器而添加的。当男性的X染色体出现缺失时，几乎总是会持续存在，因为女性没有额外的X染色体来抵消这个问题。某些特征，比如色盲和血友病，存在于X染色体上携带的等位基因中。例如，如果一个女人是色盲，那么她的所有儿子都会是色盲。而她的所有女儿都会是色盲的携带者。

简单遗传的例外

自孟德尔时代以来，我们对遗传机制的认识有了很大进步。现在已经了解到，如果你继承了一个等位基因，它有时会增加继承另一个等位基因的机会，并可能影响性状在个体表型中的表达时间或方式。一些性状存在显性和隐性的等级。孟德尔的简单遗传规则并不总是适用于这些例外情况。

多基因性状

多基因性状是由多对基因的共同作用决定的性状。人类身高就是一个例子。从头到脚所有身体部位的尺寸加起来决定了身高。每个身体部位的大小都由许多基因决定。人类的皮肤、眼睛和头发也是多基因基因，因为它们是由不同位置的多个等位基因决定的。

中间表达

当存在不完全显性时，会发生混合，导致杂合个体。中间表达的一个例子是人类男性声音的音调。纯合男性在该性状上具有最低和最高的声音（AA 和 aa）。泰-萨克斯病会导致儿童死亡，其特点也是不完全显性。

共显性

对于某些性状，两个等位基因可以是共显性的。当两个等位基因都在杂合个体中表达时。一个例子是具有 AB 血型的人。这些人在检测时同时具有 A 和 B 血型的特征。

多等位基因系列

有一些性状是由更多等位基因控制的。例如，人类 HLA 系统负责接受或拒绝我们体内外来组织，可以有高达 30,000,000 种不同的基因型！HLA 系统是导致器官移植排斥的原因。多等位基因系列非常常见，随着遗传学家对遗传学的了解越来越多，他们意识到它比简单的两个等位基因系列更常见。

修饰基因和调节基因

修饰基因和调节基因是两类可能影响其他基因功能的基因。修饰基因改变其他基因在表型中的表达方式。例如，显性白内障基因可能会不同程度地损害视力，具体取决于是否存在伴随修饰基因的特定等位基因。然而，白内障也可能由过度暴露于紫外线和糖尿病引起。调节基因也称为同性恋基因，可以启动或阻断其他基因的表达。它们还控制着动植物中的各种化学物质。例如，调节基因控制着某些蛋白质的产生时间，这些蛋白质将成为我们身体的新结构部分。调节基因在受孕后立即启动我们身体部位的发育，并负责我们随着年龄增长而发生的各种变化。它们控制着衰老过程和成熟过程。

不完全穿透

有些基因是不完全穿透的。这意味着，除非存在某些环境因素，否则不会产生影响。例如，你可以遗传糖尿病基因，但永远不会患病，除非你压力很大，非常肥胖，或者晚上没有睡够。

遗传性疾病

一些最常见的遗传性疾病是血色素沉着病、囊性纤维化、镰状细胞性贫血和血友病。它们都是从父母那里遗传下来的，即使父母没有表现出疾病的迹象，他们也可能是携带者，这意味着他们所有孩子都可能出生时就患有这种疾病。在产前可以进行遗传测试以确定婴儿是否患有这些疾病之一。

血色素沉着病

尽管大多数人从未听说过血色素沉着病，但它是最常见的遗传性疾病。大约 300 人中就有 1 人出生时患有血色素沉着病，9 人中就有 1 人是携带者。主要特征是过量的铁摄入病变的身体。铁对血红蛋白的功能至关重要，但过量的铁与铁缺乏一样糟糕。患有血色素沉着病的人几乎会在每个主要器官，尤其是肝脏、心脏和胰腺上形成铁沉积物，这会导致完全的器官衰竭。血色素沉着病患者通常吸收的铁是正常人的两到三倍。血色素沉着病首次发现于 1865 年，大多数患者具有可以追溯到 60 或 70 代的凯尔特人血统。

血色素沉着病的治疗方法

血色素沉着病最常见的治疗方法是诱导贫血并保持贫血状态，直到铁储量减少。这可以通过治疗性放血来实现。放血是指去除一单位血液（约 500 毫升）。这必须每周进行一到两次，可能需要几周、几个月或几年才能完成。经过这种治疗后，一些患者将永远不需要再进行放血，而另一些患者可能在其生命中需要多次进行放血。接受推荐治疗的患者通常可以过上长寿健康的生活。拒绝治疗的患者罹患器官衰竭甚至死亡的风险会增加。除了放血治疗外，患者还应坚持低铁饮食，并且不应使用铁制炊具烹饪。

囊性纤维化 (CF)

囊性纤维化是一种疾病，会导致肺部和消化道中积聚浓稠粘稠的粘液。它是儿童和年轻人中最常见的肺病，可能导致早逝。粘液积聚在肺部的呼吸道和胰腺中。粘液积聚会导致严重的肺部感染和消化问题。囊性纤维化还可能导致汗腺和男性生殖系统出现问题。CF 基因存在 1,000 多种突变，症状因人而异。最常见的症状包括：出生后的前 24 到 48 小时没有排便，大便呈淡色或粘土色，有恶臭味或漂浮，婴儿的皮肤有咸味，反复出现呼吸道感染（如肺炎），咳嗽或喘息，儿童体重减轻或体重增加缓慢，腹泻，生长迟缓，以及过度疲劳。大多数患者在他们一岁生日之前就被诊断出来，但较轻微的病例有时直到 18 岁后才被发现。40% 的患者年龄超过 18 岁，囊性纤维化患者的平均寿命约为 35 岁，这比过去 30 年有了大幅提高。患者通常死于肺部并发症。

囊性纤维化治疗

2005 年，美国食品药品监督管理局批准了第一个基于 DNA 的血液检测，以帮助检测 CF。其他帮助检测 CF 的检测包括：汗液氯化物检测，这是 CF 的标准检测。患者汗液中的高盐含量是 CF 的征兆，粪便脂肪检测、上消化道和小肠系列，以及胰腺功能测量。在诊断后，可以使用多种治疗方法，包括：用于呼吸道感染的抗生素、胰腺酶替代疗法、维生素补充剂（主要是 A、D、E 和 K）、打开气道的吸入器、酶替代疗法，这使得更容易咳出粘液，止痛药，在非常严重的情况下，肺移植。

镰状细胞性贫血

镰状细胞性贫血是一种遗传性红细胞疾病，会导致红细胞形状异常。一个典型的红细胞大约有 2.7 亿个血红蛋白分子，这些分子与氧气结合。在患有镰状细胞疾病的人中，血红蛋白分子中有一个氨基酸发生了改变，最终导致红细胞变形。在镰状细胞疾病患者中，红细胞从正常的圆形变为镰刀状或“C”形。异常形状会导致细胞卡在某些血管中，导致血管阻塞。这会导致疼痛，并可能由于缺氧而破坏器官。镰状细胞只存活 10 到 20 天，而正常细胞存活约 120 天。

血细胞的快速死亡会导致慢性贫血。并发症可能包括严重疼痛、严重感染、手脚肿胀、中风、眼睛损伤和身体器官损伤。这些影响因人而异，具体取决于他们所患的镰状细胞疾病类型。有些患者大多健康，而另一些患者在医院的时间比在外面还多。由于诊断和治疗的进步，大多数出生时患有镰状细胞的儿童长大后可以过上正常且相对健康的生活。镰状细胞的形式取决于他们从父母那里继承的基因。当一个孩子从父母双方都继承了镰状细胞基因（血红蛋白基因）时，它被称为血红蛋白 SS 病（这是镰状细胞的正式名称）。当一个孩子从一个父母那里继承了镰状细胞基因，而从另一个父母那里继承了不同的异常基因时，它是一种叫做血红蛋白 SC 病或血红蛋白 S-地中海贫血的疾病形式。如果一个孩子从一个父母那里继承了正常基因，而从另一个父母那里继承了镰状细胞基因，那么这个孩子就不会患有镰状细胞，但会成为携带者，并可能将其遗传给他们的孩子。镰状细胞主要影响非洲裔美国人和一些拉丁美洲裔美国人。携带者（携带一个基因拷贝）对疟疾有抵抗力。这种杂合优势解释了为什么该基因在赤道地区的人群中更为常见，或者这些人（如非洲裔美国人）的后裔。

镰状细胞性贫血治疗

镰状细胞在出生时通过简单的血液检测诊断。如果第一次血液检测呈阳性，则进行第二次检测以确认。由于镰状细胞容易发生感染，因此早期诊断非常重要。除了骨髓移植外，没有已知的镰状细胞治愈方法。骨髓移植有很高的排斥风险，并非所有患者都可以选择。患者需要找到与骨髓供体匹配，排斥风险低的供体。即使没有治愈方法，通过使用止痛药和抗生素治疗，患有镰状细胞的儿童可以过上漫长而快乐的生活。有时会使用输血来治疗严重疼痛发作。对于有反复疼痛发作（每年至少 3 次）的成年人，已批准使用一种抗癌药物羟基脲（商品名为 Droxia）来缓解症状。它似乎通过增加镰状细胞的柔韧性来发挥作用。

血友病

大约三分之二患有血友病的人遗传了这种疾病。对于另外三分之一的人来说，没有已知的原因导致他们患有这种疾病。血友病有两种类型，A 型和 B 型。这两种类型都是由血液中蛋白质含量过低或完全缺乏引起的。没有这种蛋白质，血液就无法凝固。

血友病的一些症状包括关节、膝盖和踝关节出血。关节僵硬但没有疼痛，关节僵硬且有很高的热量，（由于肿胀，大多数运动能力丧失）尿液或粪便中带血，手术或拔牙后出血过多，瘀伤过多，月经出血异常，以及持续时间过长的鼻出血。

血友病患者的血液不像正常人的血液那样凝固。凝血控制出血，它将血液从液体变成固体。在割伤或刮伤后的几秒钟内，血小板、钙和其他组织因子开始协同工作形成血凝块。随着时间的推移，血凝块会变强，然后在损伤愈合后溶解。血友病患者缺少凝血因子，或者凝血因子不能正常工作，导致他们出血时间更长。最常见的误解是，患有出血性疾病的人会因轻微的伤口而流血致死，或者他们的血液流动速度比没有出血性疾病的人更快。血友病的一些风险包括：关节瘢痕或关节病、眼睛出血导致的视力丧失、失血导致的慢性贫血、神经系统或精神疾病、死亡，这可能是由于大量失血或脑部或其他重要器官出血导致的。大多数血友病是由遗传性疾病引起的，但有时人们也可能因维生素 K 缺乏、肝病或治疗（如长期使用抗生素或抗凝药物）而患上血友病。血友病是最著名的出血性疾病，它已经进行了最多的研究，因此血友病患者比其他出血性疾病患者略有优势。

血友病治疗

为了治疗血友病，需要凝血因子。它呈粉末状，存放在一个小而无菌的玻璃瓶中。它必须保存在冰箱中。需要时，将凝血因子与无菌水混合，一分钟后即可注射到静脉中。它也可以与大量的无菌水混合，并通过静脉注射。

有 140 多个专门从事血友病治疗的中心。大多数这些中心是“综合护理设施”。综合护理设施为血友病患者及其家人提供所需的所有服务。提供的服务包括：主治医师、护士协调员、理疗师和牙医。血友病患者需要特殊的牙医，因为他们出血的风险更高。建议血友病患者每年到治疗中心检查两次。

患有 A 型和 B 型血友病患者最基本也是最常见的治疗方法是凝血因子替代疗法。凝血因子替代疗法是静脉注射 VIII 因子和 IX 因子浓缩物，这有助于控制出血。这种浓缩物来自两个来源：人血浆和由 DNA 技术制成的基因工程细胞。这种浓缩物是血友病患者自身基因中缺乏的物质。注射后，患者的血液会在几个小时内恢复“正常”，这为在受损血管部位形成血凝块提供了时间。这种治疗不是永久性治愈方法，在注射后的 3 天左右，体内就没有任何痕迹了。如今的凝血因子治疗比过去浓缩得多，即使患者要进行大手术或受到重伤，所需的凝血因子也很少。治疗也很方便，可以保存在家中的冰箱中，保存时间长达 6 个月。因此，如果患者受伤，他们不需要去医院，可以在家给自己注射。注射后，大约需要 15 到 20 分钟凝血过程才能开始。从人血浆中制成的 VIII 因子有感染艾滋病等其他疾病的风险，但随着技术的进步，艾滋病病例已经减少。基因工程 VIII 因子没有感染疾病的可能性。

血友病患者可以长寿。血友病患者早亡的最常见原因是与艾滋病相关的并发症。

非遗传性遗传疾病

任何完全或部分由从父母遗传给孩子的遗传物质缺陷（或缺陷）引起的疾病都被认为是遗传疾病。许多此类疾病的基因从一代传到下一代，患有遗传性遗传疾病的儿童通常有一个或多个直系亲属患有相同的疾病。还有一些遗传疾病是由于遗传物质的自发缺陷而出现的，在这种情况下，孩子出生时就患有这种疾病，而家族中没有明显的病史。

唐氏综合征，也称为21三体综合征，是一种染色体异常，影响每800-1000个新生儿中的一人。在减数分裂II期的后期，21号染色体的姐妹染色单体未能分离，导致卵子携带一个额外的染色体，以及胎儿拥有该染色体的三个副本（三体）。在出生时，由于身体特征，如杏仁形眼睛、扁平脸和比正常新生儿肌肉张力低，可以识别出这种缺陷。在怀孕期间，可以通过羊膜穿刺术来检测唐氏综合征缺陷。这存在对胎儿的风险，除非孕妇年龄超过35岁，否则不建议进行。其他非致命性染色体异常包括额外的性染色体异常，在这种情况下，女婴（约 2,500 人中的一人）出生时只有一个 X 染色体而不是两个（XX），这会导致身体异常和生殖系统缺陷。男孩也可以出生时有多余的 X 染色体（XXY 或 XXXY），这会导致生殖问题，有时还会导致智力障碍。

染色体异常 在大多数染色体异常的情况下，所有细胞都会受到影响。缺陷的影响程度从几乎没有影响到致命影响，具体取决于异常的类型。在每 200 个出生的婴儿中，大约有 1/3 会出现某种染色体异常，其中约 1/3 会导致自然流产。异常通常在受精后不久形成，妈妈或爸爸通常也具有相同的异常。这些异常没有治愈方法。可以在怀孕早期进行检测，如果发现问题，父母可以选择终止妊娠。

突变基因

突变是 DNA 片段的永久性改变。

突变是细胞遗传物质的改变。可能导致遗传突变的物质称为诱变剂。诱变剂可以是任何东西，从 X 射线、阳光的辐射，到地球、空气和水中的毒素，再到病毒。许多基因突变是完全无害的，因为它们不会改变基因编码的蛋白质的氨基酸序列。

突变可能是好的、坏的，也可能是无所谓的。它们可能是好的，因为它们的突变可能比原始的更好更强。它们可能是坏的，因为它可能夺走生物体的生存能力。然而，大多数情况下，它们是无所谓的，因为突变与原始的没有区别。

那些不太无害的突变会导致癌症、出生缺陷和遗传疾病。突变通常发生在细胞分裂时。当细胞分裂时，一个细胞会感染缺陷，然后随着细胞继续分裂，缺陷会传递给每个细胞。

致畸剂是指任何在产前期间造成损害的环境因素。常见致畸剂的示例

药物：处方药、非处方药和非法药物
烟草、酒精
辐射
环境污染
传染病
性病
艾滋病
寄生虫

对致畸剂暴露的敏感期，在胚胎期最为重要。胎儿损伤较轻。

基因工程

维基百科在 基因工程 中有相关信息

基因工程是指科学家改变 DNA 或基因，以制造具有他们想要的特征的基因，并消除他们不希望基因具有的特征。这一过程可以应用于任何植物、动物或人。

基因工程的主要目的是“大量生产”某种蛋白质。每个细胞负责生产某种蛋白质，这些蛋白质可用于医疗治疗和诊断。每个基因的工作是控制活细胞中特定蛋白质的产生。如果能找到负责合成重要或有用蛋白质的基因，并且如果能够将该基因插入另一个可以被制造以繁殖的细胞，那么可以培养包含该基因的细胞群落，并且蛋白质将被大量制造。这一过程是生产胰岛素和生长激素的原因，它也用于疫苗，有助于预防肝炎和治疗以帮助预防病毒感染。它还有助于基因工程 VIII 因子，这是一种治疗血友病的疗法。

第一步是在细胞的 DNA 中找到负责制造所需蛋白质的基因。然后提取该基因，或者找出确切的化学结构以进行合成。最后一步是将 DNA 插入受体，这可以通过使用特殊酶来分裂受体细胞的分子并插入新基因来完成。

已经采取了许多措施使技术更接近能够修复遗传性疾病的能力。希望有一天，出生时患有遗传疾病和疾病的婴儿会更少。

基因治疗

基因治疗是一种纠正导致疾病发展的缺陷基因的方法。当基因发生改变时，蛋白质就无法正常发挥作用，因此会导致缺陷。目前的基因治疗仍在进行实验，但在某些情况下，它非常有效。

基因位于染色体上，是遗传的基本物理和功能部分。当存在遗传疾病时，基因治疗可以帮助永久性或至少暂时解决问题。最常见的基因治疗形式是将基因插入非特定位点以取代功能失常的基因。另一种方法是基因交换，用正常基因替换异常基因。基因也可以通过“选择性逆向突变”进行修复，使基因恢复其原始功能。基因的开启或关闭程度也可以改变。

基因治疗基于以下原理信念：可以操纵病毒基因组以去除导致疾病的基因，并将新的治疗基因插入其位置。这些新基因被称为基因治疗载体。（病毒容器是载体，新基因是有效载荷。）

用作基因治疗载体的几种不同病毒是：逆转录病毒 - 一类病毒，可以创建其原始 RNA 基因组的双链 DNA 拷贝。这些基因组拷贝可以混合到“宿主”细胞的染色体中。HIV 是一种逆转录病毒。腺病毒 - 一类具有双链 DNA 基因组的病毒，会导致人类的呼吸道、肠道和眼部感染。普通感冒是一种腺病毒。腺相关病毒 - 一类小型单链 DNA 病毒，可以将它们的遗传物质插入 19 号染色体的特定位置。（19 号染色体代表人类基因组的约 2%，包含约 1,500 个基因。其中一些基因包括编码胰岛素依赖性糖尿病、肌强直性营养不良、偏头痛和遗传性高胆固醇的基因）。单纯疱疹病毒 是一类感染特定细胞类型（神经元）的双链 DNA 病毒，是基因治疗中常用的另一种病毒。它是导致唇疱疹的病毒。

基因治疗取得了重大进展。在帮助治愈和治疗夺走数百万人生命的疾病方面，有许多新的发现。由于基因治疗，一些疾病已经有了治愈方法或治疗方法，包括：帕金森氏症、亨廷顿氏症、囊性纤维化、某些癌症、“气泡男孩”综合征和镰状细胞病。随着科技的飞速发展，也许有一天，每一种危及生命的疾病都会有治愈方法。

发育和稳态的遗传调控

我们很容易将遗传学与我拥有蓝色眼睛而父母双方都拥有棕色眼睛联系起来。或者血友病是如何从母亲遗传给儿子的，而不是遗传给女儿的。但遗传学远不止这些。在受孕时，你开始只是一个单细胞。那个细胞开始分裂。你并没有增加质量，而是增加了细胞数量。当细胞团达到一定数量时，情况发生了变化。你开始通过获取新的资源（来自你的母亲）和增加细胞数量来增加质量。你的细胞开始专门化。一些细胞变成了肝脏。另一些细胞变成了心脏、肺、大脑等等。这是为什么呢？那个小小的细胞团是如何“知道”何时开始专门化的呢？这是因为你的 DNA 对你的整个系统具有调控作用。如果没有这种作用，那个细胞团只会不断分裂为未分化的细胞，永远不会专门化，永远不会获得形式或功能。由于遗传调控对你的系统具有调控作用，你的解剖结构才能正确形成，所有东西都处于适当的位置。即使在胎儿发育后，基因调控仍然控制着每个细胞的产生方式及其功能。青春期不会在 12 岁时发生。青春期之所以发生，是因为你遗传密码中的基因被你的生长发育触发，导致你的内分泌系统开始产生合适的激素，从而导致你性成熟。

维基百科在 基因表达调控 中有相关信息。

甚至衰老也是由基因控制的。这里没有讨论基因调控的机制，但值得注意的是，基因表达的任何步骤都可能被调控，从 DNA-RNA 转录步骤到蛋白质的翻译后修饰。基因调控使细胞能够控制结构和功能，并且是细胞分化的基础。细胞还可以通过改变基因表达来响应其环境的变化。例如，暴露于高血糖水平的胰腺细胞会释放它储存的预先形成的胰岛素。然而，如果高血糖水平持续存在，细胞将转录额外的基因副本以制造胰岛素，从而增加胰岛素的产生以满足需求。这是体内平衡的体现。

词汇表

等位基因：一对基因中的一个成员，占据特定染色体上的特定位置

常染色体：不是性染色体的染色体

染色体：细胞核中由 DNA 和相关蛋白质组成的线状结构，携带基因并在遗传信息的传递中发挥作用

囊性纤维化：影响肺部黏液层的隐性遗传性疾病，导致呼吸困难和其他问题

胎儿酒精综合征：妊娠期间母亲大量（有时少量）饮酒导致的出生缺陷组合

基因：是核酸片段，包含产生功能性产物（通常是蛋白质）所需的信息。

遗传学：是研究基因、遗传和生物体变异的科学。

基因组：生物体的完整遗传信息集，包括 DNA 和 RNA

基因型：生物体实际拥有的基因集。它是遗传物质的蓝图。

血色素沉着病：代谢性疾病，导致铁吸收增加，沉积在身体组织和器官中；铁在体内积聚，可能变得有毒并造成损害

血红蛋白：红细胞中携带氧气的成分

血友病：一组遗传性疾病，受影响的个体无法产生形成血凝块所需的某些蛋白质

遗传：父母传给孩子的特征

修饰基因：改变其他基因在表型中的表达方式

多基因遗传：由多个基因和/或环境因素决定的性状或疾病

表型：生物体的物理外观

多基因：其表达受多个基因影响的性状

调控基因：启动或阻止其他基因的表达。

性连锁：与由人细胞中的性染色体或这些染色体上携带的基因决定的性状或疾病有关

镰状细胞性贫血：隐性遗传性疾病，红细胞呈不寻常形状，导致血液中其他问题

合成：使用生化过程制造

单基因遗传：由一对基因决定的性状或疾病

合子：由雄性和雌性配子结合形成的细胞。合子是受精的结果。

复习题

这些问题的答案可以在这里找到。

1. DNA 位于

A) 内质网

B) 核糖体

C) 染色体

D) 细胞质

2. 即使每个细胞都拥有相同基因的完全相同副本，不同的细胞也会__________或__________不同的基因

A) 表达，抑制

B) 基因型，表型

C) 显性，隐性

3. 在二倍体生物体中，一条染色体上的显性等位基因会

A) 显示隐性等位基因的表达

B) 掩盖隐性等位基因的表达

C) 显示两条染色体上都有显性等位基因

D) 以上都不是

4. 转录发生在

A) 细胞质

B) 高尔基体

C) 线粒体

D) 细胞核

5. 这是起始密码子，位于每个 mRNA 的开头

A) AGU

B) GAU

C) UAG

D) GUA

E) AUG

6. 莎拉天生患有囊性纤维化，由此可以推断

A) 她所有的兄弟姐妹也患有囊性纤维化

B) 只有她爸爸是携带者

C) 只有她妈妈是携带者

D) 她父母双方都是携带者

7. 杰西出生时面部扁平、杏仁眼、肌肉张力较低；可以推断他患有

A) 21 号染色体异常

B) 19 号染色体异常

C) 20 号染色体异常

D) 22 号染色体异常

E) 没有染色体异常，这些是他遗传的性状

8. 最常见的遗传病是

A) 血色素沉着病

B) 囊性纤维化

C) 镰状细胞性贫血

D) 血友病

E) 以上所有

9. 携带镰状细胞性贫血基因意味着该人会

A) 也会携带血友病基因

B) 对疟疾有抵抗力

C) 所有的孩子都会患有镰状细胞性贫血

D) 所有的孩子都会患有疟疾

E) 以上都不是

10. 血友病是

A) Y 连锁疾病

B) XY 连锁疾病

C) X 连锁疾病