遗传学：19 世纪和 20 世纪
虽然查尔斯·达尔文被认为发现了自然选择的第一批观察结果，但他从未解释过该过程是如何或为什么发生的。其他学者解决了这些问题。
达尔文认识到个体差异在自然选择过程中的重要性，但他无法解释个体差异是如何从一代传到下一代的。
虽然 19 世纪关于进化的主要科学家都不知道，但理解遗传继承真正运作方式的关键实验已经由一位默默无闻的修士格雷戈尔·孟德尔完成，他住在捷克共和国的布尔诺附近。
在 1856 年至 1863 年间，孟德尔使用常见的食用豌豆植物进行了许多育种实验。他仔细记录了他的观察结果，并分离了许多性状以确认他的结果。
1866 年，孟德尔发表了一份报告，他在报告中描述了达尔文正在寻找的遗传模式的许多特征。他提出了三种基本遗传原则的存在：分离；独立分配；显性和隐性。
由于孟德尔发现的基本遗传规律适用于人类以及豌豆，因此他的工作对古人类学和人类进化具有重要意义。
然而，孟德尔的著作超出了当时人们的思维；它的重要性直到 20 世纪初才被忽视和不被认可。
孟德尔观察到他的豌豆有七个易于观察的特征，每个特征只有两种形式或变异。
| 种子质地 | 光滑 | 皱纹 |
| 种子内部颜色 | 黄色 | 绿色 |
| 种皮颜色 | 灰色 | 白色 |
| 成熟豆荚 | 膨胀 | 收缩 |
| 未成熟豆荚 | 绿色 | 黄色 |
| 花在茎上的位置 | 沿着茎 | 茎的末端 |
| 茎的长度 | 长 | 短 |
在杂交植物后，孟德尔注意到并仔细记录了每一代植物中具有给定性状的植物数量。他认为，每一代后代中植物品种的比例将揭示遗传的线索，他通过进行更多实验不断地检验他的想法。
从他的控制实验和大量育种实验的大样本中，孟德尔提出了三种基本遗传原则的存在。
- 分离
- 独立分配
- 显性和隐性
孟德尔开始杂交不同品种的纯种植物，这些植物在特定性状方面有所不同。例如，豌豆颜色。
在实验中
- 第一代（亲本，Fo）植物要么是绿色要么是黄色。随着它们的成熟，第一代杂种后代的颜色并不像混合遗传理论（达尔文）预测的那样是中间色。相反，它们都是黄色的。
- 接下来，孟德尔让这些植物自花授粉并产生第二代植物（F1 代）。但这次，只有 3/4 的后代植物是黄色的，剩下的 1/4 是绿色的。
这些结果表明了一个重要的事实
- 性状的不同表达是由离散单位控制的，这些单位成对出现，后代从每个亲本那里遗传一个单位。
这是孟德尔的第一条遗传原则：分离原则。
孟德尔还进行了杂交，其中同时考虑了两个性状，以确定它们之间是否存在关系。例如：植物高度和种子颜色。
实验结果：没有发现两个性状之间的关系；没有什么可以规定高大的植物必须具有黄色（或绿色）种子；因此，一个性状的表达不受另一个性状的表达的影响。
基于这些结果，孟德尔提出了他的第二条遗传原则：独立分配原则。该原则指出，编码不同性状的基因彼此独立分配。
孟德尔还认识到，在第一代后代植物中缺失的性状实际上并没有消失——它仍然存在，但被掩盖了，无法表达。
为了描述似乎丢失的性状，孟德尔使用了隐性这个词；表达的性状被称为显性。
因此，显性和隐性的重要原则被制定出来；并且它在今天仍然是遗传学领域的一个基本概念。
孟德尔认为他的发现很重要，因此他在 1866 年发表了它们。
19 世纪后期的科学家，特别是研究遗传的植物学家，应该理解孟德尔实验的重要性。但相反，他们却排斥了孟德尔的著作，也许是因为它与他们自己的结果相矛盾，或者是因为他只是一个默默无闻的修士。
在孟德尔著作发表后不久，他被选为修道院院长，被迫放弃了他的实验。
他的想法直到 20 世纪初才重新出现，当时几位植物学家独立地复制了孟德尔的实验，并重新发现了遗传定律。
有丝分裂和减数分裂
到 1900 年孟德尔的实验被重新发现时，一些事实已经广为人知
- 几乎所有生物都是由细胞构成的；
- 复杂生物体中所有细胞都来自单个细胞，通过细胞分裂过程。
为了让植物和动物生长并保持健康，生物体的身體細胞必须分裂并产生新的细胞。细胞分裂是产生新细胞的过程。
已经确定了两种类型的细胞分裂
- 有丝分裂：染色体（和基因）复制的过程，形成一个新的对，复制了细胞核中原始的一对染色体。因此，有丝分裂产生新的细胞（子细胞），这些细胞与亲本细胞具有完全相同的染色体对数量和基因。
- 减数分裂：有丝分裂产生新的细胞（包含一对同源染色体），而减数分裂导致新个体的发育，即配子（只包含每条染色体的单拷贝）。通过这个过程，每个新细胞（只包含每条染色体的单拷贝）被称为单倍体：当新个体受孕时，来自父亲的单倍体精子和来自母亲的单倍体卵子结合，产生二倍体受精卵。受精卵是一个单细胞，通过有丝分裂反复分裂，产生构成个体身体的数百万个细胞。
孟德尔在 1866 年提出，生物体观察到的性状是由从父母双方获得的“颗粒”（后来被美国遗传学家 T.H. 摩根命名为基因）决定的。这一论断只有通过进一步的研究才能理解。
在孟德尔最初发现遗传本质及其在世纪之交被重新发现之间，细胞解剖学的关键特征被发现了：染色体。
- 染色体是每个细胞中包含的小而线性的物体，并在细胞分裂过程中复制。
1902 年，哥伦比亚大学的一名研究生（沃尔特·萨顿）将染色体与孟德尔原理发现的遗传特性联系起来。
- 基因位于染色体上，因为个体从父母双方各遗传一条染色体。
- 因此，生物体观察到的性状由父母双方的基因决定。
- 这些命题与以下观察结果一致：有丝分裂将两条染色体的拷贝传递给每个子细胞，因此每个细胞都包含母本和父本染色体的拷贝。
在 20 世纪上半叶，遗传学家在以下方面取得了重大进展：
- 描述有丝分裂和减数分裂过程中发生的细胞事件。
- 理解生殖的化学原理。
到 20 世纪中期，人们已经知道染色体包含两种结构复杂的分子：蛋白质和 DNA（脱氧核糖核酸）。人们还确定，孟德尔提出的遗传粒子是 DNA，而不是蛋白质——尽管 DNA 如何包含并传递维持生命所必需的信息仍然是一个谜。
20 世纪 50 年代初，剑桥大学的几位生物学家（由弗朗西斯·克里克和詹姆斯·沃森领导）做出了一项改变生物学的重大发现：他们推断出 DNA 的结构。
通过这一发现，我们现在知道了 DNA 如何存储信息以及这些信息如何控制生命的化学过程，并且这些知识解释了为什么遗传导致孟德尔在豌豆植物中描述的模式，以及为什么有时会出现新的变异。
细胞
细胞是所有生物体中生命的基本单位。复杂的真核生物（植物、昆虫、鸟类、人类等）由数十亿个细胞组成，所有细胞都以复杂的方式发挥作用，以促进个体的生存。
DNA 分子
具有不寻常形状的复杂分子：类似于两条绳索（称为核苷酸）（由磷酸基和糖分子交替排列组成）相互缠绕（双螺旋）。连接两条链的化学碱基构成包含指导蛋白质产生的信息的代码。
在这一层面上，某些性状的发展发生；。。。然而，由于单个染色体中的 DNA 长度为数百万个碱基，因此可以容纳几乎无限多种信息。
DNA 分子具有能够产生自身精确拷贝的独特特性：只要复制过程中没有错误，新生物体将包含与祖先生物体完全相同的遗传物质。
基因
基因是 DNA 分子的短片段，指导可观察或可识别性状的发展。因此，遗传学是对性状如何从一代传到下一代的研究。
染色体
每条染色体包含一个长度约为两米的单一 DNA 分子，折叠起来以适应细胞核。染色体只不过是长链的 DNA 与蛋白质结合在一起，形成在传统光学显微镜下可见的结构。
每种生物体都有其特征性的染色体数量，通常成对出现。例如，人体细胞包含 23 对染色体。
DNA 复制
除了忠实地保存信息外，遗传物质还必须可复制。如果没有复制自身的能力，指导活细胞活动的遗传信息就无法传播到后代，自然选择将是不可能的。
细胞通过分裂来繁殖，每个新细胞都接收一组完整的遗传物质。为了使新细胞接收必要的 DNA 量，首先必须复制 DNA。
- 特定的酶会断裂 DNA 分子中碱基之间的键，使两条以前连接的链暴露出来。
- 当过程完成后，就会产生两个与原始 DNA 分子完全相同的双链 DNA 分子。
蛋白质合成
DNA 最重要的功能之一是指导细胞内的蛋白质合成。蛋白质是复杂的、三维的分子，它们通过其与其他分子结合的能力发挥作用。
蛋白质以多种方式发挥作用
- 胶原蛋白是体内最常见的蛋白质，也是所有结缔组织的主要成分。
- 酶也是蛋白质；它们的功能是引发和增强化学反应。
- 激素是另一类蛋白质。
蛋白质不仅是所有身体组织的主要组成部分，而且还指导和执行生理和细胞功能。因此，准确地进行蛋白质合成至关重要，因为如果蛋白质合成不准确，生理发育和代谢活动可能会受到干扰甚至被阻止。
减数分裂是一个非常重要的进化创新，因为它比仅靠突变在无性繁殖物种中发生的速率更快地增加了种群中的变异。
有性繁殖物种的个体成员不是其他个体的遗传上完全相同的克隆。因此，每个个体代表了一种从未发生过也永远不会再次发生的独特的基因组合。
因此，减数分裂大大提高了遗传多样性。如果种群中的所有个体在一段时间内都具有相同的基因，那么自然选择和进化将无法发生。因此，有性繁殖和减数分裂在进化上具有重要意义，因为它们促进了自然选择在种群中的作用。
达尔文认为，进化是通过逐渐积累微小的变化来实现的。但孟德尔和在世纪之交阐明遗传系统结构的生物学家证明，遗传从根本上来说是不连续的。
然而，世纪之交的遗传学家认为，这一事实无法与达尔文的观点调和，即适应是通过积累微小变异来实现的。
- 如果亲代植物一代是高个和矮个，那么后代一代就不会出现中间类型，豌豆的大小不会以小幅度逐步变化。在一个矮个植物群体中，高个植物必须通过突变一次性产生，而不是随着时间的推移通过选择逐渐变长。
这些论点让当时的大多数生物学家信服，因此，达尔文主义在 20 世纪初的早期处于衰落状态。
20 世纪 30 年代初，一个由英国和美国生物学家组成的团队展示了如何使用孟德尔遗传学来解释连续变异。他们的见解解决了对达尔文理论的两个主要异议：
- 缺乏遗传理论
- 解释种群中如何保持变异的问题
当他们的理论与达尔文的自然选择理论以及现代生物学研究相结合时，一种强大的有机进化解释出现了。这套理论体系及其支持的经验证据现在被称为现代综合理论。
达尔文对遗传学一无所知，他的自然选择适应理论被描述为“生存斗争”：观察到的性状存在变异，影响生存和繁殖，这种变异是可遗传的。
此外，融合遗传模型吸引了 19 世纪的思想家，因为它解释了大多数连续变化特征的子代在其父母之间处于中间位置的事实。
- 当黄色和蓝色父母杂交产生绿色后代时，融合模型假设遗传物质混合了，因此当两个绿色个体交配时，它们只产生绿色后代。
然而，根据孟德尔遗传学，基因的影响在表达上混合以产生绿色表型，但基因本身保持不变。因此，当两个绿色父母交配时，它们可以产生蓝色、黄色和绿色后代。
有性生殖本身并不在基因中产生融合，尽管后代可能看起来介于其父母之间。这是因为遗传传递涉及忠实复制基因本身，并在合子中以不同的组合重新组装它们。
唯一发生的融合发生在表型中基因表达的水平上（例如喙深度、豌豆颜色）。基因本身仍然是不同的物理实体。
然而，这些事实并不能完全解决维持变异问题的。事实上，即使选择倾向于消耗变异，由于环境影响，性状仍然会存在变异。事实上，如果没有遗传变异，就不可能进一步适应。
基因以惊人的保真度被复制，它们的信息受到许多分子修复机制的保护，免受随机降解。
然而，偶尔会发生复制错误，这些错误无法修复。这些错误会损害 DNA 并改变它携带的信息。
这些变化称为**突变**，它们通过不断引入新的基因来增加种群的变异，其中一些基因可能会产生选择可以组合成适应的新性状。虽然突变率非常慢，但这个过程在产生变异中起着重要作用。
更重要的是，这个过程为达尔文困境提供了解决方案：解释如何维持种群变异的问题。
20 世纪的研究表明，存在两种遗传变异库：隐藏和表达。突变增加了新的遗传变异，而选择则从表达变异库中删除了它。分离和重组在每一代中将变异在两个库之间来回洗牌。
换句话说：如果具有各种基因型的个体具有相同的生存和繁殖可能性，那么相当数量的变异将受到保护（或隐藏）不受选择的影响；由于这个过程，非常低的突变率可以尽管选择具有消耗作用而维持变异。
人类进化和适应与涉及细胞、遗传信息复制和解码以及信息在代际之间传递的生命过程密切相关。因为体质人类学家关注的是人类进化、适应和变异，所以他们必须对这些现象根源的因素有透彻的理解。因为遗传学最终将生物人类学各个分支学科中的许多联系起来或影响它们。